第十二章 男性不育症的诊断 (1)
世界卫生组织（WHO）推荐，夫妇婚后同居1年以上，未采取避孕措施，由男方原因造成女方不孕者，称为男性不育。通常按精液检查结果分类为：少精子症、无精子症、精子活力低下及死精子症。按病因，男性不育症可能由多种综合因素造成，而不是一种独立的疾病。这些因素影响生殖细胞精子的产生以及与卵子正常的吻合。如生殖器官的解剖异常，生殖生理功能障碍，生殖与组织结构的病理学变化，内分泌，遗传，免疫方面的异常，精神心理状态紊乱，外源性、机械性损伤和医源性损伤以及微生物学方面的因素。
一、病史
病史收集主要包括以下几方面内容：
（一）婚姻史及性生活情况
包括结婚或再婚年龄，对性知识的了解情况，对性生活的看法，性交情况及频度，青春期的发育，性欲，勃起能力，射精时间及能否将精液射入阴道，有无阳痿、遗精、早泄等，婚前有无手淫习惯， 夫妻感情如何，妻子的健康状况，性生活是否协调等，结婚年限及是否采取过避孕措施。女方有无流产及生育史，女方是否已做过有关不孕的检查等。
（二）过去病史
是否患过腮腺炎，结核，附睾炎，前列腺炎，淋病，肾盂肾炎，膀胱炎，有无排尿困难，有无糖尿病或甲状腺功能减退等全身病。以往是否患过麻疹，肺炎，伤寒，气管炎，胰腺纤维囊性病以及神经系统疾病等。追问近半年内体温是否正常，有无高热或持续发热。要尽可能详细询问并加以记录。
（三）手术及外伤史
有无生殖器的意外损伤，脊髓损伤，是否做过尿道狭窄、尿道下裂的整复手术，前列腺切除术，膀胱颈部手术，腹股沟区手术(疝修补术等)，鞘膜积液切除术，输卵管结扎术，交感神经节切除术，隐睾手术，精索静脉曲张手术等。
（四）家族史
家族中有无遗传病，两性畸形，不育症，结核病等患者，母亲在妊娠期间是否用过己烯雌酚等药物。
（五）药物史
是否用过暂时或持续干扰精子活动的药物，如细胞毒药物，激素，是否用过抗高血压药和抗精神病药，是否用过柳氮磺胺吡啶等。
（六）职业与不良嗜好
有无接触毒物及化学物质(铅、汞、磷等)，放射线，是否高温作业，营养状况，有无烟酒等不良嗜好。
（七）既往检查与治疗情况
精液检查结果，采集时间与方法，曾否治疗，效果如何，女方检查情况等。
二、体格检查
（一）一般发育状况
身高是否超过两上肢平展后指尖距，上下半身比例是否失调，体型是否异常（瘦长，矮壮，女性体态肥胖，向心性肥胖），这些体征多反映出内分泌或代谢状态是否有问题。营养，肌肉（坚实，萎软）和皮肤状况（如痤疮，白斑，发脂多，皮肤紫斑）；贫血，水肿，色素沉着（部位与程度）；声调改变如何；毛发状况（阴毛，腋毛，体毛和胡须等浓密、缺如，阴毛直或弯曲，正常与否），发际是否过低；喉结发达或不明显；乳房有无女性化，乳头有无分泌物。这些第二性征的发育状况，可间接地反映出性腺功能或雄激素水平。如良好的第二性征发育，往往提示患者雄激素的分泌可能是正常的；对性腺功能低下的类无睾患者，要注意其上下部量的比例以及指间距与身高的关系，正常成人上下部量的比例为1∶1，指间距等于身高，而性腺功能低下的类无睾患者，则指间距大于身高，下部量长于上部量。注意有无嗅觉的改变也很重要，如性幼稚-嗅觉丧失综合征（Kallmann综合征）患者，可有嗅觉缺失。
（二）生殖系统的发育状况
阴茎长度，周径，勃起后长度（可用牵拉长度替代），周径，有无弯曲；外观表现：有无硬结，先天畸形（尿道上裂，尿道下裂，尿道口狭窄）；有无瘢痕，包茎，包皮过长，阴茎肿物；有无溃烂，触痛，炎症，海绵体触痛。睾丸容积是个重要指标，在一定程度上可以反映睾丸的功能。
睾丸和阴囊内容物体检阴囊检查：透光试验，斜疝，象皮肿，温度，脂肪堆积，睾丸旁硬结。阴囊肿物的硬度，囊状感，是否光滑，是否与周围组织粘连，平卧后是否消失，肿物来源。目前多采用睾丸容积测量计来比测睾丸容积。我国正常男性睾丸容积平均为（19.8±3.3）ml，若睾丸小于11 ml则为异常。另外，睾丸硬度估测也很重要，由于在睾丸容积硬度检查中，容易受阴囊厚薄及室内温度的影响，检查者需要小心细致和经验。
附睾、输精管、阴囊、前列腺以及精囊的检查亦十分重要，例如输精管先天性畸形——输精管缺如，大多可通过体格检查而被发现。附睾取立位检查为好。正常附睾头、体、尾紧连睾丸后外缘，质地软，触压略有轻微胀痛。若有结节或炎症时，触压痛明显。应记录双侧附睾有无触压痛和结节及部位。
精索静脉的检查以扪及输精管为参照物，上下、左右滑动扪诊。注意有无纡曲及其程度。临床上将精索静脉曲张分成如下四级：
Ⅲ级：患者站立时通过阴囊皮肤能见到成团扩张的精索蔓状静脉丛，如团状蚯蚓，容易摸到。
Ⅱ级：在扪诊时极易触及曲张的静脉，但不能看见。
Ⅰ级：触诊不明显，只有采用Valsalva法检查时，才能摸到扩张的精索蔓状静脉丛。
0级：无静脉曲张症状表现，Valsalva检查阴性。
采用阴囊温度测量器测出外表温度增高时，而扪及曲张的静脉为亚临床型精索静脉曲张。
直肠指诊检查前列腺时，注意其大小、质地、平滑度、中央沟是否浅平，有无结节、触痛。正常精囊一般不能触及，注意有无肿大及触痛。
（三）头颈部
感官系统包括：色盲，色弱，视野，眼底，嗅觉减弱或缺失，眼球凸出。
头面部包括：中线畸形（如唇裂和跨裂），秃顶，黏液水肿，肢端肥大症表现，酒渣鼻，甲状腺结节与肿胀，颈蹼。
（四）其他部位
血压，脉搏，心律齐否，心脏有无杂音，肺部听诊有无阳性发现。
腹部、会阴部有无手术瘢痕，腹部肿物，腹股沟淋巴结肿大，溃疡或疝。
三、实验室检查
（一）精液常规检查
精液由精子和精浆组成。精子产生于睾丸的生精上皮，精浆则由附属性腺（附睾，精囊，前列腺和尿道腺）分泌，二者的混合物即为精液。精液的质量反映性腺和附属性腺的功能是否正常，因此，精液常规检查是评估男性生育能力最重要、最实用、最简便的检测方法。但它可因标本收集方法，排精频度，外界气温，试剂和检测技术等的影响而发生改变，所以分析精液时应保证从精液标本的采集到分析测定的各个环节都要在适当的条件下进行。精液的采集必须遵循以下要求：一是采集前禁欲 3～7d，二是用手淫法采集，三是标本在30min以内送检，四是标本要注意保温，五是容器可用玻璃瓶或具有生物相容性的塑料瓶，不要用普通的避孕套，六是用广口容器，以免精液外泄。
1.物理学检查
（1）外观：常见有四种色：灰白、乳白、淡黄、棕红色。淡黄偏深多属于排精时间长，棕红色为血精，应考虑精囊炎及生殖系感染。
（2）气味：类似角豆树或栗树花的特殊腥味。
（3）pH值：用精密pH试纸5.5～9.0检测，正常为7.0～7.8，若pH＜7或pH＞9时精子活力大大下降。
（4）精液的液化：刚射出的精液呈稠厚的胶冻状，10～30min后液化，变为稀薄液体。稠厚的精液立即镜检可见缓慢蠕动的精子，这种现象为精囊分泌的凝固蛋白所致，在室温25℃10 min后前列腺分泌的蛋白酶分解精液逐渐液化，若在 25℃室温1h不液化应视为异常。
（5）测定精液的量：通常用刻度离心管（10ml）测定精液全量。正常为2～6 ml，平均3.5 ml。但射精次数与精液容量密切有关。少于1.5 ml，多于8 ml应视为不正常。
2.显微镜检查
（1）精子计数：待精液液化后进行常规计数。判断成年人生育力，精子计数是一个基本的、而且是重要的指数，包括两个参数：①精子密度即每升精液的精子数，正常为60～200×109/L；②每次射精精子总数正常为1亿以上，当精子密度低于20×109/L时，受孕率将明显下降。临床上精子密度低于20×109/L，应视为异常。当然，分析男子的生育力不能单从精子密度一项指标定论，还应对精子的总数，活力（活率及活动力），每次精液检查的间隔时间及精子的畸形率，黏稠度等多方面进行综合分析。
（2）精子活动力：取决于许多因素，方法上仍带有一定主观性。取射精后1h之内的精液滴于洁净的玻璃片上，覆盖玻璃片后，立即以低倍或高倍镜检查。精子活动强度分五级计算：
0级 精子不动
Ⅰ级 精子原地活动
Ⅱ级 精子缓慢向前运动
Ⅲ级 中等速度直线运动
Ⅳ级 高速直线运动
正常精子活动力（指Ⅱ～Ⅲ级以上活动力），射精后1h＞70％，射精后3h＞60％，射精后7 h＞40％。
（3）正常精子形态：将精液推成薄片，进行染色，然后由镜下观察200个精子形态。已经辨认的精子形态大约有60多种，但实际应用中根据精子头部形态和大小主要有七个类型，即椭圆形、大头、小头、联体、尖形、不成熟的和无定型的精子。正常精子如蚂蚁状，由头、体、尾三部分构成。头部呈卵圆形，长3～5μm，宽2～3μm，长宽比约2∶1.5，此比值是判断精子形态的一个重要数据，精子头部稍大或稍小，只要此比值正常，仍属正常形态精子。顶体染为粉红色，头部着色由顶体至体部逐渐加深，体中段细长，不足头部宽的1/3，轮廓直且规则，与头部纵轴呈一条直线，体长 7～8μm，宽约1μm。尾部长而弯曲，但无卷曲，能活动，长45～60μm。有生育力男子的正常形态精子占 61％～94％。
（4）异常精子形态：
头部畸形。①长形精子：精子头部明显增长，超过6μm；②纤细形精子：精子头部宽度变窄；③小圆头精子：头部长度小于 4μm，宽度小于 2.5μm；④大圆头精子：头部长度大于5μm，宽度大于3μm；⑤双头精子：精子双头，只有一个体部和尾部；⑥无头精子：仅有精子尾部；⑦肿胀型精子：精子头部核肿大，染色差；⑧不规则形精子：头部形状不规则。
体部畸形。体部粗大，大于2μm，体部折裂不完整，可见分叉、缺如或肿胀。
尾部畸形。①无尾精子：尾部缺失，只有精子头；②短尾精子：尾部明显比正常精子短；③双尾精子：精子有两个尾部；④卷尾精子：精子尾部卷曲，可见尾与头衔接呈发夹状。
正常人畸形精子不超过30％，在各种异常精子形态中精子头部畸形更具临床意义，睾丸生精功能异常者畸形精子可高达50％以上。
（5）精液中常见的其他细胞：①白细胞。正常精液中的白细胞数量小于106/ml，一般每高倍视野不超过5个。一般采用联苯胺染色进行染色，在高倍镜下观察并计数，白细胞染成深棕黄色，白细胞数目增多，常提示炎症存在，如前列腺炎、精囊炎等。②红细胞。生殖系统出血或炎症时，镜检有红细胞存在。③阴道滴虫。男性阴道滴虫病患者精液内可查到阴道滴虫。滴虫为梨形或圆形，如水滴状，革兰（Giemsa）染色后，虫体染色为蓝色，鞭毛染为红色。
（6）对于少精和无精病例在精液涂片上区别白细胞和生精细胞是重要的。少精子症时，特别具有精索静脉曲张者，涂片中经常有生精细胞，勿将它们误认为是白细胞，进行不必要的抗感染治疗。另一方面，无精子症者在精液涂片中经常有白细胞，因泌尿生殖道感染通常是炎症性附睾梗阻的原因，每高倍镜视野白细胞＞10，即为明显脓精症。细菌可能引起精子制动和凝集。脓精症还可导致精浆锌浓度下降，精液pH的上升以及抑制精子运动。
虽然精液常规检查是评估男性生育潜能最直接和最常用的检测手段，甚至有人称之为金标准，在解读化验结果时仍不可绝对化。因为首先，化验结果受多种因素的影响，如气温，取精后精液标本是否及时送检，受检者近一周来的健康状况，有无发热（特别是38.5℃以上），有无用药，设备，检验者的技术水平和责任心等都可能影响化验结果，不一定真实；其次，化验结果正常者，不一定就有生育能力，反之，化验结果不正常，也不一定就不育。为了提高精液检查的准确性，一般应在2～3周后重复检查一次。
（二）精浆的生化检查