聚合酶链反应（PCR）是一种在人体外的扩增技术，具有敏感、特异性高、快速简便、自动化等优点。
聚合酶链反应能在一个试管内将要研究的目的基因（靶基因）或某一个脱氧核糖核酸片段，于数小时内扩增到几千倍乃至百万倍。它有定性分析和定量分析两种方法。聚合酶链反应被检测的样本极其微量，可以是一滴血、一根毛发、一个细胞，常用于肿瘤残瘤细胞、各种病原体脱氧核糖核酸、遗传病的基因诊断或个体遗传物质的鉴定（如亲子鉴定）等。在体外扩增技术方面，目前还没有其他方法可以和聚合酶链反应相比。
§§§第五节其他相关知识
1．为什么出现亚硝酸盐假阴性
泌尿道感染的病人可以无症状，但可潜伏引起严重肾功能的损害危机，称为无症状菌尿症。而亚硝酸盐是测定膀胱感染的一个重要指标。
膀胱因细菌感染（如大肠杆菌、副大肠杆菌）在细菌的作用下，经过化学反应，可在尿中生成亚硝酸盐，那为什么在感染后却出现亚硝酸盐阴性呢？
蔬菜、水果等含有硝酸盐，而病人这些食物吃的太少，故尿中无亚硝酸盐排出。即使膀胱中有细菌，也无法起化学反应，可能是尿液在膀胱中停留时间过短，细菌没有足够的时间和硝酸盐起化学反应，生成亚硝酸盐。或者是因为尿量过多，使亚硝酸盐含量稀释太大测不出，再则使用抗生素后抑制了细菌的代谢能量，也影响检出率。
建议测亚硝酸盐最好用晨尿为标本，且尿已在膀胱内停留4小时以上，这样有助于提高检出率。
2．为什么正常情况下血糖值得以维持恒定
血糖是机体能量来源的最重要的物质。它的浓度受到多种因素的影响，末梢组织对糖的利用、肾脏的排泄、肝脏方面糖异生和糖原的合成、水解、以及肠道对糖的吸收等。它的调节主要与自主神经和各种激素有密切关系。血糖下降主要是胰岛素的作用，而血糖上升主要是甲状腺素、肾上腺素、肾上腺皮质激素、高血糖素、外源性促肾上腺素激素（ACTH）的作用。在正常生理情况下，由于这些物质的拮抗和协调作用，血糖值得以维持恒定。
3．为什么会发生乙醇（酒精）性肝病
长期大量饮用乙醇性饮料会致乙醇性肝病，因饮酒后五分之四的乙醇被人体迅速吸收，除掉1/10的乙醇外，其余都在肝脏代谢。这个代谢过程及其代谢产物会引起肝脏脂质和蛋白质代谢紊乱及肝脏的中毒性损害。
酒精在代谢过程中产生的大量的一种叫乙醛的物质，它对细胞有多种毒作用。如抑制一种叫谷胱甘肽物质的合成，使机体除自由基的功能下降，影响肝脏蛋白质合成功能，促进肝细胞的变性，炎性细胞浸润和坏死，导致酒精性肝炎。
酒精在代谢过程中要脱掉氢分子，产生大量的辅酶Ⅰ，使肝脏正常的化学反应失调，使脂肪的化学反应减少，合成增加，促进甘油三酯的合成增多，并在肝细胞内大量沉积，从而导致酒精性脂肪肝。
酒精在代谢过程中还会产生大量的乳酸，在酒精性肝炎和酒精性脂肪肝的基础上，长期乳酸增多，可使脯氨酸增加，从而促进了胶原合成和纤维化，导致酒精性肝硬化的发生。
在个别酒精性肝病病人肝中可找到癌细胞。
4．为什么会引起单纯性脂肪肝
脂肪肝的发病机制较为复杂，各种致病因素可通过影响以下一个或多个环节导致肝细胞甘油三酯的积聚，形成脂肪肝。
由于高脂血症、高脂肪饮食以及外周脂肪组织分解增加导致游离脂肪酸输送到肝细胞增多，可能是线粒体功能的障碍，导致肝细胞消耗游离脂肪酸的化学反应减少；也可能是肝细胞合成甘油三酯能力增强或从糖类转化为甘油三酯增多，或肝细胞从肝窦乳糜微粒，残核内直接摄取甘油三酯增多；或是极低密度脂蛋白（VLDL）合成及分泌减少，导致甘油三酯转运出肝细胞发生障碍。
总之，进入肝细胞内的甘油三酯总量大于它的消耗时，甘油三酯在肝脏内积聚形成脂肪肝。
5．为什么献血不会影响身体健康
人体内血液总量约占体重的8%，一般成人的血液总量为4000～5000ml，一次献血200ml左右只占总血量的1/25～1/20；况且红细胞的平均寿命是120天，人体内每天约有1/120的红细胞会因衰老而自然死亡；加上不是所有的血液都参与血液循环，有20%～25%的血液储存在肝、脾等器官内，当人体血液循环需要血液时，肝、脾、骨髓等造血系统会不断释放血液到血管中参与血液循环，以维持血液的动态平衡。因此，常规献血不会影响身体健康。
6．为什么白细胞有杀菌作用
血液中成熟的白细胞是有核的，且分叶，分中性、嗜酸性和嗜碱性粒细胞。
这里所说的有杀菌功能的粒细胞，指的是中性分叶核细胞，它们是血液中主要的吞噬细胞。在机体防御和抵抗外来的细菌入侵过程中起着重要的作用。当人体有细菌侵入形成病灶时，成熟的粒细胞在一种叫趋化因子（能吸引中性粒细胞的因子）的作用下，伸出它的假脚（即伪足，此伪足富含肌蛋白和肌浆蛋白）以一种独特的方式，慢慢地趋向病灶区和细菌接触，把细菌吞噬掉，形成吞噬体。在这个吞噬细菌的过程中，中性粒细胞会发生一系例的代谢改变，并释放出多种类似于酶的物质和蛋白质，完成它的杀菌任务，这就是白细胞的杀菌作用。
7．为什么黄疸很深，转氨酶却不高或正常
黄疸很深，转氨酶不高或正常有三种可能：
（1）胆管阻塞，胆汁排泄不通畅，做肝功能检查时可见血液胆红素很高，而转氨酶不高或稍微增高一点，这种情况可见于胆管和胰头周围肿瘤或胆管有结石的病人。
（2）淤胆型肝炎。引起的原因以肝内小胆管损害为主，导致胆汁分泌不正常，如药物性肝炎、黄疸型肝炎、妊娠胆汁淤积等。
（3）重型肝炎（如急性黄色肝萎缩）是很严重的肝病，病死率很高。患病早期转氨酶有不同程度的升高，胆红素在较高的水平上；但随着病情的发展，转氨酶反而下降，及至正常，而胆红素却越来越高，这是病情严重的信号，药物已无法治愈，最好及时做肝移植。
8．为什么会发生止血和凝血障碍
血管异常是引起止血和凝血障碍的主要原因之一。血管在止血中起着很重要的作用。正常的血管应具备收缩能力、韧性和通透性，当其中一个方面发生问题时，就会引起止血和凝血障碍。血小板功能（如黏附、释放、凝聚）异常和血小板减少时，也会发生止血和凝血障碍。凝血因子异常，如凝血因子缺乏、凝血因子消耗过多、纤溶系统的过度激活以及抗凝物质增多等，均可造成止血和凝血障碍。
9．为什么阴道分泌物会发生异常
正常阴道分泌物透明或白色絮状、黏稠、无特殊气味，量有多有少。在排卵期，白带量多且透明，似鸡蛋清；排卵期2～3天后，量变少，混浊，且黏稠度增高；行经期或妊娠期分泌量增加。
在病理情况下，阴道分泌物可出现异常：如泡沫样分泌物常见于阴道有滴虫者，显微镜下可见活动的滴虫；豆腐渣样高度黏稠的分泌物，常见于念珠菌阴道炎，显微镜下可见菌丝与孢子体；脓性，黄色、黄绿或灰白色，有臭味稍黏稠的分泌物，常见于老年性阴道炎、慢性宫颈炎、宫腔积脓、子宫内膜炎及阴道异物引起的感染；黄色水样白带表示组织变性坏死，常见于输卵管癌、宫颈癌、宫体癌及子宫黏膜下肌瘤等；白带呈血性，量不定，常有特殊臭味，可见于宫颈癌，也可见于使用宫内节育器、慢性重度宫颈炎、老年性阴道炎、宫颈息肉等。
（吴蓓莉）
二、超声检查
§§§第一节基础知识
1.二维超声是怎么回事
人们通称的B超是利用探头扫描反复发射、接收超声波声束，形成屏幕中显示的二维切面（平面、断层、薄片）图像，即二维超声。将回声强度（放射线称密度）以不同的辉度光点显示在屏幕对应的方位上，可勾画出脏器结构形态的灰阶切面图像。超声显像用从白到灰再到黑的灰度变化显示脏器或病变的物理特性的变化（低端仪器16个灰阶，高端仪器256个灰阶），如液体包括血管内的血液、胆囊内的胆汁、膀胱内的尿液、胸腹腔积液等均显示为黑色（无回声），胆结石、骨骼或气体显示为白色（强回声）。由于超声成像速度快，可显示脏器活动的情况，故称实时灰阶超声。二维超声具有方位性：上下、左右、前后的XY轴切面灰阶图像，Z轴需要三维扫描。人们习惯称做该项检查的地方为B超室，实际上应称为超声室或超声科。国外做超声检查多半是在放射科，超声心动图在心内科，妇产科或儿科等均有相关的超声检查室。
2.三维超声是怎么回事
三维超声可以显示器官的立体结构，实时三维超声可以直观显示心脏内部结构的解剖形态、空间关系、立体方位及血流变化等，但需要有专用探头。体表检查时若过度消瘦或肥胖，则难以获得满意图像。实时三维超声（表面成像模式）可以显示胎儿形态，某些先天畸形如唇裂、脊椎裂等形体异常表现，但是如果显示部位前方无羊水、该显示的部位未朝向探头、前方被肢体遮挡、胎儿活动频繁、母亲过度肥胖等，则均不能获得满意图像。
3.为什么要做彩超检查
彩色多普勒超声检查仪（系统），人们称其为彩超，有以腹部、心脏、三维为主的不同机型。彩超实际包含B超、彩色多普勒、M型超声心动图等各类相关检查分析软件，功能和应用范围与仪器具体配置有关，不是简单地可以将黑白超和彩超的作用区分开来。彩超可以显示脏器或病变的血流灌注变化，区分实性或囊性肿块，根据囊壁和实质性肿块血流频谱变化如血流的速度、形态、阻力、血流灌注的特点，提示定性诊断的参考依据，如低阻力型卵巢实性肿块绝大多数是恶性肿瘤。彩超可以判断心血管系统的血流动力学变化，如充盈状态、血流色彩、方向、途径、速度、压力、时相、时间、流量等，进行疾病诊断。譬如房室间隔小的缺损，二维超声可能显示不了缺口，但彩色多普勒一上，就可以非常清楚地显示缺损部位的分流，即可明确诊断；又如心脏瓣膜狭窄和血管狭窄，血流经过狭窄口子的时候，由于近端压力增加，狭窄口与远端会出现五彩镶嵌的射流，就像消防水枪那样喷射的水流、水枪口越小压力越大流速越快射程越远，医生根据频谱多普勒测量压力降半时间可以定量瓣口面积。
一般而论，高档彩超仪器对比、细微、时间分辨力较高和全场均匀性较好，其探头阵元在128～512以上，动态范围在160分贝左右，可以显示较好的二维和彩色血流图像，有助于超声医生的定位、定性、定量诊断。
4.为什么要做超声微泡造影
目前国内应用与临床的超声微泡造影剂是一种血池示踪剂，超声造影克服了传统超声和彩色或能量多普勒超声的局限性，能够显示实质组织包括肿块的微血管结构，依靠造影剂和各种超声扫查模式，动态显示病变增强类型，量化造影剂灌注的时间强度变化，从而对病变进行定性诊断，如肝脏肿块是肝癌、转移癌还是局灶结节性增生或血管瘤等。
5.为什么超声检查有时要换探头
常规腹部超声检查一般用凸形1～5兆赫兹的低频率探头，可以扫查人体比较厚的部位和深的结构。如果检查颈部血管、甲状腺、乳腺、肢体血管、肌肉骨骼等浅表部位，就要用高频率探头，因为频率越高、分辨力越高，但穿透力越弱，比如颈动脉内微米级的粥样硬化斑块只有用10兆赫兹以上的高频探头才能显示并测量。为了避免图像干扰，需要将探头直接接触到检查的部位，有许多特殊形状的高频探头和腔内探头，可以检查妇科疾病、早孕、前列腺疾病。经食管探头可以检查心脏，腹腔镜探头可以配合腹腔镜手术，各类腔镜超声可以在胃肠道内、胆管内、尿道内、宫腔输卵管内、血管内甚至冠状动脉内进行检查等等。
那么为什么做过胃镜、做过宫腔镜还要做超声检查？这是由于胃镜和宫腔镜只能看到病变的表面，就像人肉眼只能看到东西的表面一样不能透视内部奥秘，腔镜不能像超声那样穿透组织看脏器或病变里面的也是很关键的具有定性价值的信息，如病变侵犯到胃五层结构哪一层和侵犯范围、周围淋巴结有无转移等。介入超声需要配套的可以消毒的探头和穿刺器具，实时三维检查则需要相应的三维探头。
6.为什么超声检查是安全的
医用诊断超声仪器进入临床均要经过国家药品食品器械安全机构检测认证才能使用，非长时间极低频率定点局部照射是不会产生安全隐患的。对于内分泌性腺器官和早孕等检查，超声仪器软件中已经设置相应控制热指数和机械指数等软件，而特别关注安全问题。治疗用超声（超声聚焦刀）是以极低频率控制聚焦点内产生热量起到热疗效果灭活病灶，非聚焦区也不会产生多余的热量损伤组织，也是安全的。
7.为什么有的疾病超声诊断准确性很高，有的却很低
由于超声可以实时、动态、反复、多切面对比扫查显示目标脏器和病变，同时可以根据不同的脏器和疾病灵活调节仪器，具有其他影像学方法无法实现的灵活性，所以许多疾病超声检查具有很大的优势。实质性脏器内的囊性肿块如常见肝肾囊肿，部分实质性脏器内的实质性肿块如肝血管瘤和肾错构瘤，空腔脏器内的疾病如胆囊结石、膀胱肿瘤，心脏的心肌肥厚、心包积液、瓣膜疾病如风心病等，超声诊断都有很高的诊断率，甚至可以直接定性定量，这是因为疾病所在部位和疾病本身的超声特性可以形成特有的超声对比图像。
超声检查诊断率尽管很高，但毕竟不是病理诊断，有时只能提示某处可见占位或肿块。而有些疾病本身回声无显著差别导致诊断率很低，如慢性肝病中存在无显著边界的等回声肿块时很容易漏诊。仪器分辨率、人员经验、操作的规范性、扫查盲区的存在等因素均影响诊断结果，目前还存在各家医院超声仪器和人员配置不足等问题，导致实际用于病人的检查时间不足等干扰因素。
8.为什么有时候超声检查测量结果会有误差