书城医学那把柳叶刀:剥下医学的外衣
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第34章 说古论今(4)

谁是X战警的后盾?

屏幕上,“X-men(国内译做‘X战警’)”们忽而伸出锋利的钢爪,忽而操控风云雷电。他们会读心,会控制别人大脑,还会变形隐身,拥有无数超能力,威风无比。但很多人不知道的是,现实生活中,竟然真的也有一群X-men。和电影中的X-men一样,他们也有基因突变。但不一样的是,他们没有那些超能力,相反,他们时刻要小心可能会受到的磕磕碰碰,因为一旦受伤,他们就会流血不止,他们就是血友病患者。

公元10世纪,阿拉伯医生阿布卡西斯最先描述了血友病,在他描述的患病家庭中,男性患者会由于一些微小的创伤导致最终死亡,但阿布卡西斯医生并不知道这是什么原因。时光流逝,突变的致病基因如跗骨之蛆一般在人群中传播,直到800多年后,它出现在了欧洲皇室血统之中,英国、德国、西班牙、俄罗斯的皇室家族中纷纷出现流血不止的男性患者,其中不少王子年纪轻轻就死于内出血。追溯病因,所有线索都指向了英国的维多利亚女王。但学界普遍认为维多利亚女王的基因突变是自发的,并非来自遗传,因为她的父亲——爱德华王子,并非血友病患者。

肇事元凶的最后确定全拜现代医学之昌明。科学家们最终发现,血友病的病因是凝血因子基因的突变,这个基因位于人类的X染色体上。女性有两个X染色体,而男性只有一个X染色体,一旦基因发生突变,男性首当其冲成为受害者,而女性则成为携带者,不会发病,这称为X连锁隐性遗传病。

X染色体上的基因发生突变,导致凝血功能障碍,患者又多是男性,X-men真真切切成为一个真实的传说,但他们的脆弱和无助是常人难以想象的。在20世纪60年代之前,由于没有治疗方案,他们的平均寿命只有11岁。20世纪80年代之后,经过合理的治疗,他们的平均寿命已经可以达到50~60岁。现在,血友病患者在科学治疗的前提下,平均寿命已经接近正常人群,但还是要比正常男性平均少活10年左右。

既然找到了病因——凝血因子缺乏,人们就开始设计各种治疗方案,期望攻克这个已经在人类世界里肆虐了千年的顽疾。最初的治疗手段是通过全血或者血浆来补充凝血因子,这是一个简单有效的思路,缺什么补什么,但一场意想不到的悲剧不期而至。早期的血液制品是不检测肝炎病毒及艾滋病病毒的,因此很多接受血液制品治疗的血友病患者,由于血液制品被病毒污染而罹患新的疾病。1990年4月8日,美国血友病患者莱恩·怀特,一个年仅19岁的阳光大男孩,死于血液制品污染导致的艾滋病。在他死后的四个月,美国国会通过了“莱恩·怀特关怀法案”,该法案随即成为美国政府最大的资助艾滋病患者的项目。

随着分子生物学技术的进展,基因重组被证明是一种高效、相对安全的技术手段,重组的人类凝血因子也随之问世,如拜科奇。这类通过重组技术生产出来的生物药品不会再有血液污染之虞,因而安全性更好,纯度更高。但问题也随之而来,重组药物治疗的高昂费用让很多患者望而却步,尤其在很多发展中国家。电影中的X战警受伤后会神奇地自动愈合,但现实中的X战警却每次受伤都需要一笔不菲的开销。更令人纠结的是,对于血友病患者的预防性治疗已经逐渐成为学界共识。也就是说,无论这些X战警们是否受伤流血,都要定期基础性给予凝血因子溶液,因为这样可以在出血开始前预防出血,而且有助于降低或预防关节损伤。这虽然显著提高了患者的生活质量和医疗效果,但这种终身治疗的经济代价无疑也是巨大的。和血友病类似,还有很多疾病,如风湿、进行性肌萎缩、尿毒症等也都需要维持终身治疗,且治疗费用不菲。

虽然很多慈善组织、民间团体,包括拜耳等制药企业都在积极帮助血友病患者,但面对患病群体需要终身治疗的高昂费用,这些帮助还显得远远不足。值得注意的是,在我国一些经济发达省份,血友病的治疗已经部分纳入了医保,这意味着血友病患者已经从政策层面获益,而这种获益才是他们最强大的后盾。