具有生长功能的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔被覆内膜及宫体肌层以外的其他部位时称为子宫内膜异位症。当内膜在子宫肌层内生长，且局限于子宫者，为内在性子宫内膜异位症，又称子宫肌腺病；内膜侵犯子宫肌层以外的组织，称外在性子宫内膜异位症，其中以卵巢最为常见。此外，子宫骶骨韧带、子宫下段后壁浆膜层，以及子宫直肠陷凹、乙状结肠的盆腔腹膜、阴道直肠隔等处也较为常见，多发生于生育年龄妇女，近来发病率明显增高。
“发病机制”
子宫内膜异位症为良性病变，但具有远处转移和种植能力。对于其发病原因，目前有多种学说。
1.子宫内膜种植学说
（1）卵巢种植：月经期脱落的子宫内膜碎屑随经血逆流，经输卵管进入腹腔，种植于卵巢表面或盆腔其他部位。子宫严重的后倾、后屈及先天性宫颈狭窄或阴道闭锁者易并发本症。剖宫取胎手术时，可将内膜碎片带至腹壁伤口上，形成腹壁子宫内膜异位症。
（2）体腔上皮化生学说：卵巢生发上皮、盆腔腹膜、直肠阴道隔等都是由具有高度化生潜能的体腔上皮分化而来，均具有潜在能力化生成为子宫内膜样组织。
（3）淋巴及静脉播散学说：子宫内膜碎屑通过淋巴或静脉播散种植，可造成远隔器官内的子宫内膜异位症，如肺、胸膜病灶等。
2.诱导学说 经血逆流无疑是子宫内膜异位症的重要原因，但并不是所有妇女或大多数妇女都发生子宫内膜异位症，提示可能子宫内膜异位症的形成还有其他原因。诱导学说的理论认为，种植的内膜释放某种未知物质诱导未分化的间充质形成子宫内膜异位组织。该学说实际上是体腔上皮化生学说的延伸。
“病因病理”
子宫内膜异位症的主要病理变化为异位内膜随卵巢激素的变化而发生周期性出血，伴周围纤维组织增生和粘连形成，以致在病变区出现紫褐色斑点或小泡，最后发展为大小不等的紫蓝色实质结节或包块。
1.卵巢 是子宫内膜异位症最多见部位，约80%患者病变累及一侧卵巢，双侧卵巢同时波及者约为50%。病变早期在卵巢表面及皮层中可见紫蓝色斑点或小泡，但以单个为多见，称为卵巢子宫内膜异位囊肿。囊肿内含暗褐色黏稠状陈旧血，状似巧克力液体，故称为卵巢巧克力囊肿，直径多为5～6厘米，但最大者直径可达25厘米。由于经期时囊内出血增多，囊腔内压力增高，囊壁出现小裂隙并有极少量血液渗漏，引起的腹膜局部炎性反应和组织纤维化，导致卵巢与其邻近的子宫、阔韧带或乙状结肠等紧密粘连，手术时可流出黏稠的暗褐色陈旧血液。这样的卵巢与周围器官或组织紧密粘连是卵巢子宫内膜异位囊肿临床特征之一，并可借此与其他出血性卵巢囊肿相鉴别。
2.宫骶韧带、直肠子宫陷凹、子宫后壁下段 因处于盆腔后部较低或最低处，与经血中的内膜碎片接触机会最多，也是内膜异位症的好发部位。早期宫骶韧带、直肠子宫陷凹或子宫后壁下段有散在紫褐色出血点或颗粒状散在结节。随病变发展，子宫后壁与直肠前壁粘连，直肠子宫陷凹变浅，甚至完全消失，严重者直肠子宫陷凹内的异位内膜向直肠阴道隔发展，在隔内形成包块，并向阴道后穹隆或直肠腔凸出，但极少穿透阴道或直肠黏膜层。
3.宫颈 内膜异位累及宫颈者较少。病灶可位于表浅的黏膜或深部间质内。浅表者多系子宫内膜直接种植所致，在宫颈表面可见暗红色或紫蓝色小颗粒，月经期略增大，易被误诊为宫颈腺囊肿。深部病灶可能系直肠子宫陷凹异位灶直接蔓延而来，在宫颈剖面可见紫蓝色小点或含陈旧性血液的小囊腔。
4.输卵管 一般直接累及者较少见，偶可在其管壁浆膜层见到紫褐色斑点或小结节。输卵管与其周围病变组织粘连，甚至因扭曲而影响其蠕动，但管腔多通畅。
若临床表现和手术时肉眼所见病理改变十分典型，即使镜检下仅能在卵巢的囊壁中发现红细胞、含铁血黄素或含铁血黄素的巨噬细胞等出血证据，亦应视为子宫内膜异位症。
光镜下能见到子宫内膜上皮、内膜腺体或腺样结构、内膜间质和出血。由于异位内膜反复出血，上述典型组织结构可能被破坏而难以发现。异位的子宫内膜极少发生恶变，但卵巢巧克力囊肿可以恶变为宫内膜样腺癌等，故应引起注意。
“临床表现”
子宫内膜异位症的症状与体征随异位内膜的部位而不同，并与月经周期有密切关系。
1.症状
（1）痛经：为一常见而突出的症状，多为继发性，即自发生内膜异位开始，患者诉说以往月经来潮时并无疼痛，而从某一个时期开始出现痛经。疼痛多位于下腹部及腰骶部，可放散至阴道、会阴、肛门或大腿部。常于经前1～2日开始，经期第1天最剧，持续至经后逐渐消退，但随月经周期而呈进行性加重，且疼痛程度与病灶大小不成正比。当异位内膜累及子宫直肠陷凹及子宫骶骨韧带时，多有性交疼痛和肛门坠胀感，经期尤甚；腹壁瘢痕子宫内膜异位症，经期见腹壁瘢痕增大并感剧痛；肠道内膜异位伴有腹泻或便秘，甚至有周期性便血，大便时可引起难忍的疼痛；膀胱内膜异位可出现周期性尿频、尿痛或尿血；卵巢巧克力囊肿破裂时可引起急性腹痛和腹膜刺激征，酷似宫外孕破裂症状。
由于雌激素水平不断高涨，使异位的子宫内膜增生、肿胀，如再受孕激素影响则出血，刺激局部组织，以致疼痛。如系内在性子宫内膜异位症，更可促使子宫肌肉挛缩，痛经势必更为显著。异位组织无出血的病例，其痛经可能由血管充血引起。月经过后，异位内膜逐渐萎缩而痛经消失。此外，在盆腔子宫内膜异位症中，可查出许多炎症过程，很可能局部的炎症过程伴有活跃的腹膜病变，从而产生前列腺素、激肽和其他肽类物质引起疼痛或触痛。
但疼痛程度往往不能反映出腹腔镜检所查出的疾病程度。临床上子宫内膜异位显著，但无痛经者，占25%左右。妇女的心理状况也能影响痛觉。
（2）月经过多：内在性子宫内膜异位症，月经量往往增多，经期延长。
（3）不孕：子宫内膜异位患者常伴有不孕。根据天津、上海两地报道，原发性不孕占41.5%～43.3%，继发性不孕占46.6%～47.3%。不孕与内膜异位症的因果关系尚有争论，盆腔内膜异位症常可引起输卵管周围粘连，从而影响卵母细胞捡拾或导致管腔堵塞，或因卵巢病变影响排卵的正常进行而造成不孕。但亦有人认为长期不孕，月经无闭止时期，可造成子宫内膜异位的机会；而一旦怀孕，则异位内膜受到抑制而萎缩。
（4）性交疼痛：发生于子宫直肠窝、阴道直肠隔的子宫内膜异位症，使周围组织肿胀而影响性生活，月经前期性感不快加重。
（5）大便坠胀：一般发生在月经前期或月经后，患者感到粪便通过直肠时疼痛难忍，而其他时间并无此感觉，为子宫直肠窝及直肠附近子宫内膜异位症的典型症状。偶见异位内膜深达直肠黏膜，则有月经期直肠出血。子宫内膜异位病变围绕直肠形成狭窄者有里急后重及梗阻症状，故与癌瘤相似。
（6）膀胱刺激症状：多见于子宫内膜异位至膀胱者，有周期性尿频、尿痛症状；侵犯膀胱黏膜时，则可发生周期性血尿。
腹壁瘢痕及脐部的子宫内膜异位症则出现周期性局部肿块及疼痛。
有人报道，490例不孕症腹腔镜检查中，229例为不同期别的子宫内膜异位症。输卵管双侧通畅的为50例（21.8%），一侧通畅，另一侧欠通畅或阻塞者为73例（31.7%），双侧欠通或一侧欠通、一侧阻塞者为72例（31.3%），双侧不通者49例（21.3%）。双侧输卵管不通肯定不能自然致孕，占子宫内膜异位症不孕的1/5；双侧或一侧通而不畅者占1/3弱；1/5双侧皆通或一侧通占到1/3弱。输卵管阻塞或通而不畅者，以及伞端周围有粘连，皆影响卵细胞进入输卵管内。此外，卵巢受异位子宫内膜破坏也影响卵细胞发育或排卵及黄体功能。上述变化容易解释不孕机制。子宫内膜异位症患者自身免疫反应也对精子和受精卵不利。
子宫内膜异位症患者流产率也较高。据Jones及Jones和Naples等报道，本病受孕者流产率可达44%～47%。Naples还报道，子宫内膜异位症患者经手术治疗后，流产率下降到8%。
2.体征 内在性子宫内膜异位症患者往往子宫胀大，但很少超过3个月妊娠。多为一致性胀大，也可能感到某部比较突出犹如子宫肌瘤。如为后位子宫，往往粘连固定。在子宫直肠窝，子宫骶韧带或宫颈后壁常可触及一两个或更多硬性小结节，如绿豆或黄豆大小，多有明显触痛，肛诊更为明显，这点很重要。偶然在阴道后穹隆可见到黑紫色大出血点或结节。如直肠有较多病变时，可触及一硬块，甚至误诊为直肠癌。
卵巢血肿常与周围粘连、固定，妇科双合诊时可触及张力较大之包块并有压痛，结合不孕史易误诊为附件炎块。破裂后发生内出血，表现为急性腹痛。
“诊断”
凡育龄妇女有继发性痛经，进行性加重和不孕史，盆腔检查扪及盆腔内有触痛性结节或子宫旁有不活动性的包块，应高度怀疑为子宫内膜异位症。确诊应首选腹腔镜检查。少数情况下，病理未发现异位子宫内膜的证据，但临床表现和术中所见符合子宫内膜异位症特征，也可诊断。
1.病史 询问的重点是月经史、孕产史、家族史及手术史。特别注意疼痛或痛经的发生发展与月经和剖宫产、人流术、输卵管通液术等手术的关系。
2.妇科检查 除双合诊检查外，应特别强调必须进行三合诊。盆腔子宫内膜异位症时子宫多为后位，活动度不良或固定；宫骶韧带和后穹隆有触痛性结节为特征的体征；卵巢子宫内膜异位症者，在附件区可触及与子宫或阔韧带、盆壁相粘连囊性肿块，活动度差，往往有轻度触痛，囊肿一般小于10厘米。
3.腹腔镜检查 腹腔镜检查是目前诊断子宫内膜异位症的新方法，通过腹腔镜可直接窥视盆腔，见到异位病灶即可明确诊断，且可进行临床分期，以决定治疗方案。
4.其他辅助检查
（1）影像学检查：阴道和腹部B超检查是鉴别卵巢子宫内膜异位囊肿和直肠阴道隔内异症的重要手段。其诊断敏感性达97%，特异性达96%。B超检查可确定卵巢子宫内膜异位囊肿的位置、大小、形状和囊内容物，与周围脏器特别是与子宫的关系等。超声图像一般显示囊肿呈椭圆形、圆形，囊肿可为单房或多房，有较明显的界限，与周围组织粘连。囊肿壁较厚且粗糙不平，囊内有点状细小的絮状光点。囊肿大小随月经周期出现一定的变化。由于囊肿的回声图像无特异性，不能单纯根据B超图像确诊。盆腔CT及磁共振成像（MRI）对盆腔内异症的诊断价值与B超相当，但检查费用较高。
（2）CA125（癌抗原125）：中、重度子宫内膜异位症患者血清CA125值可能会升高，但一般均为轻度升高，多低于100单位/毫升。但CA125的特异性和敏感性均局限，且与多种疾病有交叉阳性反应，因此不能单独用作诊断或鉴别诊断。
（3）抗子宫内膜抗体（EMAb）：1982年Mathur用血凝、间接免疫荧光法发现在内异症患者血液、宫颈黏液、阴道分泌物中和子宫内膜处有EMAb。许多学者报道不同例数，用不同方法，测出内异症患者血液中含有EMAb，其敏感性在56%～75%，特异性在90%～100%。患者经达那唑及促性腺激素释放激素激动药（GnRHa）治疗后，血清中EMAb浓度明显降低。故血清EMAb的检测，不失为一种子宫内膜异位症诊断及疗效观察的有效辅助手段。
“鉴别诊断”
1.子宫腺肌病 痛经症状与子宫内膜异位症相似，但通常更严重，疼痛位于下腹正中。妇科检查子宫多均匀性增大，呈球形，质硬，经期检查子宫触痛明显。本病常与子宫内膜异位症合并存在。
2.慢性盆腔炎 慢性盆腔炎患者疼痛不仅限于月经期，平时亦有隐痛，且可能出现反复炎症发作史，对抗炎治疗有效，但子宫内膜异位症抗感染治疗则无效。还需注意凡诊断为慢性盆腔炎经久治疗症状不消者，应考虑有子宫内膜异位症之可能。
3.盆腔恶性肿瘤 卵巢恶性肿瘤除在子宫旁扪及固定实性包块外，也可能在盆腔内触及散在转移结节，因而易与子宫内膜异位症相混；直肠内膜异位除便血外，尚可触及硬块而易误诊为直肠癌。但肿瘤患者一般体质差，病情发展迅速，疼痛为持续性，与月经周期无关。凡诊断不明确者，尤其疑有恶变者，应尽早剖腹探查明确诊断。
“治疗”
应根据患者年龄、症状、病变部位及范围，以及是否有生育要求，加以全面考虑。
1.激素治疗
（1）达那唑（danazol）：是一种合成甾体17α-乙炔睾酮的衍生物。其主要作用是抑制下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）产生，从而使FSH、LH合成及释放减少，导致卵巢功能受抑制。亦可直接抑制卵巢甾体激素的合成或竞争性与雌孕激素受体结合，从而导致异位内膜萎缩，不排卵及闭经。达那唑还有轻度雄激素作用，产生毛发增多，声音变低沉，乳房变小及痤疮出现等男性化表现。达那唑另一常见不良反应是水分潴留及体重增加。患有高血压、心脏病或肾功能不全者不宜应用。达那唑主要通过肝脏代谢，并可能对肝细胞产生一定损害，故患有肝疾患的妇女禁用。
常用剂量为400毫克/日，为2～4次口服，从月经开始服用，一般在1个月左右症状即有所减轻。如无效，可加至600～800毫克/日，取得效果后再逐渐减至400毫克/日。疗程一般为6个月，90%～100%均取得闭经的效果。
达那唑对盆腔腹膜的内异症疗效较好，对大于1厘米直径卵巢异位肿块疗效较差。
（2）内美通（Nemestran）：即3烯高诺酮（R2323），为19去甲睾酮衍生物，具有较高抗孕激素活性及中度抗雌激素作用，抑制FSH及LH分泌、使体内雌激素水平下降，异位内膜萎缩、吸收。
（3）促性腺激素释放激素激动药（GnRHa）：为人工合成的10肽类化合物，作用与天然的GnRH相似，但对GnRH受体亲和力强，对肽酶分解的稳定性好，半衰期长，效价约是GnRH的100倍。作用机制主要是通过抑制垂体促性腺激素的分泌，导致卵巢分泌的性激素减少，造成体内低雌激素状态，出现暂时性绝经，起到药物暂时去势的作用而达到治疗目的。故此法又称“药物性垂体切除”，或“药物性卵巢切除”。目前我国常用的GnRHa类药物有：
①亮丙瑞林（抑那通，leuprorelin）3.7毫克，月经第1日皮下注射一针后，每隔28日注射1次，共3～6次。
②戈舍瑞林（诺雷德，goserelin）3.6毫克，用法同前。
③曲普瑞林（达菲林，tryptorelin）3.75毫克，肌内注射，用法同前。一般用药后3～6周血清雌激素水平达到去势范围内并出现闭经，可使痛经缓解。其主要不良反应为血管运动综合征和骨质疏松，前者主要表现为潮热、阴道干燥、头痛等。停药后大部分症状可在短期内消失，并恢复排卵，但骨质丢失需要1年，甚至更长时间才能恢复。因此，应用GnRHa 3个月应给予反向添加治疗，即妊马雌酮0.625毫克加甲羟孕酮2毫克，每日1次。
（4）三苯氧胺（TMX）：为双苯乙烯衍生物。剂量为10毫克，每日2次，月经第5天开始，20日为1个疗程。
（5）合成孕激素：可用炔异诺酮、炔诺酮或甲羟孕酮（安宫黄体酮）等作周期性治疗，使异位内膜退化。从月经周期第6天开始至第25天，每日口服上述一种药物5～10毫克。疗程视治疗效果而定，此法可抑制排卵。因此，对希望生育者，可从月经周期第16天开始到第25天，每日应用炔异诺酮或炔诺酮10毫克。这样既可控制子宫内膜异位症，又不至于影响排卵。部分病例在治疗期有较重的不良反应，如恶心、呕吐、头痛发胀、子宫绞痛、乳房疼痛，以及由于水分潴留及食欲改善而体重过度增加等，给予镇静药、止吐药、利尿药及低盐饮食可以减轻。
（6）睾酮：对本症也有一定疗效。应用剂量应随病人之耐受量而定。最好开始剂量为10毫克，每日2次，于月经周期后2周开始口服。这种剂量很少影响月经周期及发生男性化副作用。但要达到镇痛目的常需持续服用几个周期。此后可减低剂量再维持治疗一个时期后，停药观察。如能妊娠，则本病即能治愈。
2.手术治疗 对药物治疗有不良反应或无效者，可行手术治疗，针对不同患者采用以下不同术式。
（1）保留生育功能手术：适用于年轻尚未生育的妇女。手术应保留子宫，行单侧卵巢囊肿切除或卵巢巧克力囊肿剥离术，输卵管周围粘连分离术，盆腔内局部病灶电灼或切除，以及子宫悬吊术。术后症状多能改善，50%～65%妇女术后有受孕可能。
（2）保留卵巢功能手术：适用于35岁以下，已无生育要求的妇女。切除全子宫及盆腔内其他病灶，但保留一侧或部分卵巢以维持患者卵巢内分泌功能。
（3）根治性手术：根治性手术适用于近绝经期或虽较年轻但病变严重，且激素疗法无明显疗效者。行全子宫双附件及盆腔内局部病灶切除。卵巢切除后，即使残留部分异位内膜，也可逐渐自行萎缩退化。术后视情况给予性激素治疗。
（4）腹腔镜下手术治疗：腹腔镜下手术治疗是近年国外较普遍采用的新技术，分为电凝、烧灼及电切或激光切除三种。初步观察术后妊娠率较高。
（5）其他：子宫内膜异位症患者常合并排卵功能障碍，故不论采用激素治疗或保守性手术治疗，皆可用尿促性素（HMG）和（或）克罗米芬促卵泡成熟排卵。
如为不育而实行保守手术治疗者，可应用激素治疗3～6个月以巩固疗效。但有人认为，术后1年是妊娠最易发生的时间，用达那唑或假孕治疗，反而减少受孕机会而不主张用。
3.中医药治疗 子宫内膜异位症一般证情较复杂，其病机多由气滞血瘀，寒凝痰阻、肝肾亏损、气血运行不畅所致。常用慎言祛瘀方（经验方）治之（慎言祛瘀汤：三棱12克，莪术12克，柞木枝10克，丹参15克，赤芍12克，川芎10克，石见穿10克，熟地黄12克，枸杞子12克，生蒲黄10克，益母草15克，鸡血藤15克，仙茅12克，紫石英10克，水煎服，每日1剂）。
预后除根治性手术外，异位症复发率较高。其复发率与病情轻重、治疗方法、随访时间长短及统计方法有关。重症患者复发率高于轻症患者，病情越重复发越快，年复发率5%～20%，5年累计复发率为40%。用GnRHa治疗后，轻症患者复发率37%，重症患者为74%。单纯药物治疗后复发率高于手术治疗，术后应用孕激素并不减少复发率，根治手术后雌激素替代治疗不会明显增加复发危险。
“预防”
根据目前公认的病因，注意下列几点，可能预防子宫内膜异位症的发生。
1.慎用双合诊 避免在临近月经期进行不必要的、重复的或过于粗暴的妇科双合诊，以免将子宫内膜挤入输卵管，引起腹腔种植。
2.尽量避免接近经期施行妇科手术 必须进行时，术中操作要轻柔，避免用力挤压宫体，否则有可能将内膜挤入输卵管、腹腔。
3.及时矫正过度后屈子宫及宫颈管狭窄 这样可使经血引流通畅，避免淤滞，引起倒流。
4.避开近经期造影等操作 严格掌握输卵管通畅试验（通气、通液）及造影的操作规程，不可在月经刚干净或直接在刮宫这一周期进行，以免将内膜碎片经输卵管压入腹腔。
5.防止手术种植 剖宫产及剖宫取胎术中应注意防止宫腔内容溢入腹腔，在缝合子宫切口时，勿使缝线穿过子宫内膜层，缝合腹壁切口前应用生理盐水冲洗，以防内膜种植。
由于原因是多方面的，上述的预防意见也仅对少数情况适用，经血倒流本身是否导致子宫内膜异位症尚有争议。