小儿维生素D缺乏性佝偻病多见于数月至3周岁小儿,3~18个月为高发期。孕期缺维生素D者发病较早。婴儿最早出现的症状是不安,易惊与多汗。毛发稀疏脱发而枕秃是常见表现,易惊、夜啼等症非特异性,维生素D过量、中毒也可有同样表现,不可据此诊断佝偻病。其临床表现如下。
(1)头部:颅骨软化,多见于3~6个月。因颅骨外层变薄而见颅骨软化,用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。囟门较大且迟闭,方颅,多见于8~9个月的小儿。
(2)胸部:胸廓畸形多见于1岁左右的小儿,包括肋串珠,肋膈沟,肋缘外翻,鸡胸,漏斗胸及小提琴胸腹式畸形,脊柱后凸。
(3)四肢:因各骨骺膨大,以手腕、足踝部最明显,成“手镯”及“脚镯”样改变,多见于6个月以上小儿;1岁以上小儿开始行走后,因骨质软化,下肢骨不能支持体重而变弯,成“O”形腿或“X”形腿。活动佝偻病可有肢体疼痛,并易骨折。脊柱、骨盆及下肢畸形可致身高变矮,开始坐、立、走的时间延迟,并可有异常步态。
(4)骨盆:扁平骨盆,脊柱侧凸或后弯。
(5)其他表现:重症佝偻病儿常伴营养不良及贫血,并可有肝脾大,还可有智力发育迟缓。可能因合并多种营养素缺乏,也可能因维生素D而影响造血功能,肝、脾大可能因骨髓外造血。有报道维生素D缺乏的贫血用铁剂等治疗无效,而用维生素D即可能治愈。先天性喉鸣又名喉软骨软化病,也可能与维生素D缺乏有关。重症佝偻病有韧带松弛、肌肉软弱无力因而腹胀。因免疫功能降低,易患各种呼吸道、消化道感染,并使感染加重。