人体眼内视网膜上的锥细胞产生了人类的色觉。色觉的产生过程是由于各种光线的不同混合以及锥细胞的三种色素（感红、感绿、感蓝）按不同比例分解，从而产生了色觉，蓝天、青山、白云，绿草也就随之而产生了。由于某种原因，如果一个人对红光的刺激缺乏辨别能力，则成为“红色盲”，依次类推有“绿色盲”、“紫色盲”等等。当一个人红绿两种颜色均不能辨认时则称他为“红绿色盲”。如果某人对于红、绿、蓝三种颜色均不能辨认，则他就是“全色盲”。对于全色盲的人来说，全世界没有什么美丽的色彩，一切五彩缤纷的东西，在他的眼里都是黑、灰、白，就如看黑白电视机一样。这种全色盲的患者并不十分多见，红、绿以及红绿色盲在现实生活中则较为常见。色弱与色盲产生的病理原因一样，不过是分辨能力较正常人差，而比色盲者要强罢了。
人类认识色盲只有100多年的历史。1875年在瑞典发生了一次严重的火车相撞事故，在事故调查中，两辆火车司机都肯定自己是按信号灯指示驾车的，没有违规操作。最后发现其中一位司机是色盲患者，根本无法分辨红色和绿色，以致酿成大祸。
从此以后，各个国家对于汽车、飞机、火车、轮船的驾驶员的从业资格进行了严格规范。同时，对驾驶员也进行严格筛选，对今后参加这个工作的人员也提出了要求，规定患有色盲、色弱的人不能从事驾驶员工作。其后，军事、印染、艺术、纺织、化学、医药等一些与色觉密切相关的行业也制定了对色盲、色弱的限制规定。这些限制和规定，并不是对于色盲和色弱人的歧视，而是因为在这些与色彩有着密切关系的行业中，一旦色觉上出现问题，往往会造成不可估量的损失。
在后来的观察研究中，医学家们发现男性的色盲发病率明显高于女性，并且男性呈显性，女性呈隐性。譬如：父母都是色盲，其所生的儿子则因其为男性，色盲呈显性而表现为色盲，而其女儿则会因色盲呈隐性而表现为色盲基因携带者，但其本身并不是色盲。其女儿结婚后所生的儿子有一半的机会可能是色盲，即如果有两个儿子，那么其中的一个可能就是色盲。同样，其所生的女儿则有一半的机会是色盲携带者。
通过专家临床观察发现，色盲多为先天性遗传而来，也就是说，色盲不会由后天发生的疾病而产生。其病因在患者的父母身上，其发生原理可能是由于锥细胞缺乏某种或全部感光色素所致。由于感光的合成不足可能产生色弱，或继发性视网膜炎、视神经炎等疾病。与色盲不同的是，色弱既可以是先天性的，也可以是后天其他疾病引起的。而对于为什么男性色盲患病率高于女性这一问题，专家们的解释是这样的：在人体中男、女遗传因素上存在性染色体的差别，男性性染色体为XY女性的为XX，因而，其遗传基因很可能与性染色体有关。但是，对于具体的原因，专家们仍不能提供进一步的解释，因而，对这一问题，医学界尚无定论。看来。色盲之谜还有待人们进一步去探索，色盲成为男性“专利”的原因总有一天会真相大白。