（2）肝铁贮备的无创检查：MRI检查可发现纯合子血色病患者的肝信号增强、转换松弛时间（T2）缩短，且和肝实质细胞铁染色等级及肝铁浓度有很好的相关性。有报道旋转超声磁共振成像（SpinEchoMRI）可检出心肌铁负荷增加，铁负荷增加患者的心肌、骨骼肌信号强度比降低。CT也可通过肝密度增高，结合临床间接反映肝铁含量的增加。近来，国外少数医院已开展超导量子阻抗仪，判断肝铁负荷，据报道其精确度高于MRI和CT。
（3）血色病家系检测：纯合子血色病患者的同胞及第一级亲属均应检测，首先应测定血TS，如大于62%（女性>50%）则可能为纯合子血色病。进一步行SF检查，如也增高，则应做肝活检确诊。
3.检查注意事项肝铁指数=（每克肝干含铁量（μmol）暵年龄（岁），对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病有一定意义。正常肝铁指数在1.0左右，血色病纯合子大于2.0，杂合子与酒精性肝病均小于1.8。
治疗要点
1.治疗原则病因治疗，对症治疗。
2.驱铁治疗尽快减轻患者体内铁负荷，是最主要的治疗目标。静脉放血疗法至今仍为首选的治疗措施。放血的同时，还可促使骨髓从器官组织中吸取过多的铁，供新生红细胞合成血红蛋白。
（1）治疗的第一阶段应频繁放血，至少每周放全血500ml，约可除去200mg的铁。铁高负荷者，可每3~4日放血500ml。当放血达100次左右时才能达到治疗目标，需耗时2年左右。体内高铁负荷的恢复指征为发生轻度贫血，即血细胞比容（HCT）维持在32%~35%，及平均红细胞体积（MCV）<75，符合低色素小细胞性贫血的诊断标准。此时SF往往低于25ng/ml，提示已发生铁限制性红细胞生成，可进入治疗的第2阶段。
（2）治疗的第2阶段放血改为每2~6个月1次，每次500ml，使患者维持正常的HCT，而将SF控制在50ng/ml以下，使体内的铁能满足正常铁代谢的需要，又可防止过多的铁在器官内再聚积。
有效的放血治疗可使皮肤色素减退、肿大的肝脾缩小、肝功能改善、心功能恢复、糖尿病减轻。关节症状仅1/3患者有所缓解，早期治疗者性功能也可改善，已有肝硬化者，放血治疗不能使其逆转。
（3）铁螯合剂螯合体内过多的铁，随之从尿排出。常用的制剂为去铁草酸胺，按每日10mg/kg肌内注射给药，其效果为每日从体内排出10~20ng铁。铁螯合剂的驱铁效率远低于静脉放血，只适于放血前已有贫血和低白蛋白血症者，也适用于放血后即有频繁心绞痛发作者。
3.对症治疗即针对各受累器官损害所产生的症状、体征及实验室检查异常，进行相应的处理。
4.治疗注意事项血色病患者应避免酗酒及服用维生素C，原因及机制未明。饮食上则不必采用无铁食物。各种继发性血色病，应治疗原发病，并尽量避免或减少输血。
淀粉样变性
淀粉样变性包括一组疾病，此组疾病的共同特点是“淀粉样物质”沉淀于组织器官中。该物质在光学显微镜下呈嗜酸性均匀结构，在偏振电子显微镜下呈绿色双折射，在X线衍射下呈纤维状并按毬型编织在一起。由于此类物质对碘及硫酸起颜色反应与淀粉相似而命名为“淀粉样物质”。
近代研究证实，此类物质系蛋白质而非淀粉样碳水化合物，但仍然沿用“淀粉样变性”。淀粉样变性虽然具有共同的形态结构，但实际上包含着在组成及生化性质上不同的多种蛋白质，发生机制也不相同。这些蛋白质不同的生化组成特点就成为现代淀粉样变性分类的基础。
分类
根据淀粉样物质蛋白质的生化特点，结合临床表现，分类如下。
1.原发性系统性淀粉样变性原因不明，淀粉样物质为免疫球蛋白的轻链（AL）。
2.伴发于恶性浆细胞病（多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、重链病）的淀粉样变性淀粉样物质为免疫球蛋白的轻链（AL）。
3.继发性系统性淀粉样变性淀粉样变性继发于慢性感染、慢性炎症。淀粉样物质为淀粉A蛋白（AA）。AA蛋白系血清淀粉样A相关蛋白（SAA）的分解产物，而SAA为阿朴脂蛋白，系炎症反应产物。
4.家族性地中海热淀粉样物质为AA蛋白。
5.遗传性系统性淀粉样变性又名家族性淀粉样多神经病（FAP），系常染色体显性遗传病。淀粉样物质为前白蛋白（TTR）或阿朴脂蛋白（AI）。
6.老年性系统性淀粉样变性淀粉样物质为前白蛋白（TTR）。
7.血液透析相关性淀粉样变性淀粉样物质为毬2微球蛋白（毬2-MG）。
8.中枢神经系统淀粉样变性早老性痴呆、唐氏综合征（Down"s综合征）及荷兰人遗传性大脑淀粉样变性血管病的淀粉样物质为毬-蛋白（A4），而冰岛人遗传性大脑淀粉样变性血管病的淀粉样物质为cystatinC蛋白（毭-trace）。
9.局限性淀粉样变性甲状腺髓样癌的局灶性淀粉样物质为前降钙素，胰岛素细胞瘤的局灶性淀粉样物质为胰岛淀粉样多肽（IAPP），老年性心房淀粉样物质为α-心房利尿钠多肽（α-ANP），皮肤淀粉样变性的淀粉样物质为角蛋白。
上述各种淀粉样变性除含有各自特有的蛋白质外，还都含有一种共有的次要蛋白质，成为P成分（AP）。P成分在电子显微镜下呈“炸面包圈”状，起支架作用。
临床特点
1.临床表现淀粉样变性常累及多系统多器官，其临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度。常受侵犯的器官有肾、心、肝、胃肠、舌、脾、神经系统、皮肤等。受累器官表现为器官肿大及功能障碍。例如，肾受累，表现为双肾弥漫性病变、肿大、蛋白尿、血尿或肾病综合征，最终发展为肾衰竭。心脏受累，表现为心肌肥厚、心脏扩大、传导阻滞、心功能不全。肝受累，表现为肝肿大、肝功能不全。舌受侵犯，表现为巨舌、疼痛、说话困难等。此外，关节、肌肉、呼吸道、内分泌腺体也可受侵犯而有相应临床表现。若骨髓受累或凝血因子与淀粉样蛋白结合，也可出现血象异常及出血倾向。心包和胸膜受累可引起心包积液、胸腔积液。
2.临床分类淀粉样变性的分类方法颇多。以前有按伴随疾病分类，有按淀粉样物化学性质分类，也有按淀粉样物的器官分布和淀粉样物的染色特性等来分类，但近年来多以临床为主，结合淀粉样物的主要成分来进行分类。
3.与血液透析有关的淀粉样变性毬2-M
4.老年性全身性淀粉样变性TTR
5.家族性全身性淀粉样变性
家族性地中海热AA
栺型家族性淀粉样物多神经病变TTR变异型
栻型家族性淀粉样物多神经病变（芬兰型）gebolin变异型栿型家族性淀粉样物多神经病变（lowa）ApoA栺
家族性淀粉样物心肌病TTR变异型
非全身性淀粉样变性
1.局限于脏器-系统的淀粉样变性
中枢神经系统淀粉样变性
Alzhcimer病毬-蛋白（A4）
Down综合征毬-蛋白（A4）
遗传性大脑出血性淀粉样变性
荷兰变异型毬-蛋白
冰岛变异型半胱氨酸肽酶抑制剂
呼吸道淀粉样变性AL
泌尿道淀粉样变性AL
皮肤淀粉样变性角蛋白
2.局限性淀粉样变性
甲状腺髓样癌降钙素原
类癌降钙素原
胰岛细胞肿瘤，1型糖尿病LAPP
老年性心房淀粉样变性ANP
辅助检查
1.首要检查
（1）外周血：血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板一般正常，仅11%患者血红蛋白<100g/L，此与骨髓瘤者累及骨髓、肾功能不全或胃肠道失血有关。约9%的患者其血小板数>500x109/L。由于淀粉样物沉淀导致脾功能减退所致。
（2）实验室检查：约25%患者有碱性磷酸酶增高，除考虑肝受累外，更多地认为是充血性心力衰竭所致。转氨酶胆红素在正常范围内，仅约3%患者可见增高，如有明显增高则常提示疾病已属晚期。合并肾病综合征者有半数患者出现胆固醇升高，29%患者有三酰甘油升高。另外，5%患者X因子缺陷，但很少引起出血。
有20%的患者其血清肌酐≥180μmol/L，而半数患者则完全正常。
（3）血清蛋白：约50%原发性淀粉样变性患者，其蛋白电泳中可见单克隆蛋白，若进一步做免疫电泳或免疫固定法，则阳性率可达72%。中位M蛋白14g/L（M蛋白）少数高于30g/L，约1/4患者出现丙球蛋白血症。毷/毸为1：2.3。
（4）尿蛋白：在一组429例原发性淀粉样变性患者在就诊时73%有尿蛋白。约9%患者其浓缩尿电泳示白蛋白峰。70%患者经免疫电泳或者免疫固定法测得尿中有M蛋白，50%为毸型，23%为毷型，27%为阴性。24小时尿轻链排出量为0.01~6.6g，平均为0.4g，约36%患者>3g/24h。总之，在诊断为原发性淀粉样变性的患者中，约89%其血清或尿中发现M蛋白。
（5）红细胞沉降率增快。
（6）病理活检：有淀粉样变的改变。
2.次要检查
（1）骨髓涂片：60%的原发性淀粉样变性患者其骨髓中浆细胞≤10%，18%的患者其骨髓浆细胞≥20%，平均7%（1%~9.5%）。而在这些患者中，约30%可见骨髓瘤的骨病变，60%有确切的多发性骨髓瘤的表现。
（2）心脏彩色超声心动图：显示心肌肥厚及颗粒状强光点。