遗传与优生
什么是遗传
人们经常会说，某家孩子的相貌像爸爸，或者像妈妈，这就是遗传作用的结果。所谓遗传，就是指由于遗传基因的作用，把父母亲具有的各种特征传给孩子的情况。对于优生、优育而言，遗传是很重要的因素。
人体是由大约500兆个各式各样的细胞组成的，所有细胞中都有一个细胞核，染色体在细胞核内。在细胞分裂时，采用特殊方法，在显微镜下可以看到丝状和棒状的结构。在染色体上，又会有许多个遗传因子，称为基因。
染色体和遗传基因是一种叫做脱氧核糖核酸（DNA）的化学物质，构成这种物质的氧和氢的排列稍有差错，遗传基因所具有的性质就会发生变化。
由于DNA为化学物质所组成的遗传因子，是遗传的基因单位，是人体产生状态特征、生理特征、生物特征或免疫特征的内在因素，它可以复制自己所携带的遗传信息。人的基因是从上一代传下来的，父母双方将遗传因子，即基因传给子女，以保持父母子女间的遗传性。
遗传病及其种类
遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了某种改变而使后代罹患的疾病。遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以特有的方式，程度不同地一代一代地往下传递。也就是说，在有遗传病史的家庭中，每一代都可能发生这种疾病。
遗传病在人体内各处几乎都能发生，从皮肤、指甲到心、肝、脾、肺、肾、大脑等各个脏器，都可能发生遗传性病变，所以遗传病的种类繁多，总的来说，遗传病可分为两大类：一是基因（染色体上传递遗传特征的信息单位）突变引起的遗传病，二是染色体（细胞核内人类遗传物质的载体）畸变引起的遗传病。其中每一类又分为许多种。
目前已知的人类遗传病有5000多种，其中绝大多数是单基因遗传病，有3500多种，如白内障、夜盲症、软骨发育不全、多发性结肠息肉、遗传性毛细血管扩张症、先天性肌弛缓、白化病、苯****尿症、小头白痴、半乳糖血症、红绿色盲、血友病等，均属于单基因遗传病。
单基因遗传病虽然种类极多，但多属于罕见病，在人群中发病率很低。按其遗传方式，单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传病（有近1500种）、常染色体隐性遗传病（有1000多种）、伴性遗传病三类。
还有一类多基因遗传病，虽然种类不到百种，但却比较常见，如精神分裂症、精神发生障碍、哮喘病、唇裂、腭裂、银屑病（牛皮癣）、先天性巨结肠、早发性糖尿病、先天性幽门狭窄、原发性脑病、冠心病、原发性高血压等，均属于多基因遗传病。
遗传病的特点
遗传病和一般疾病比较，有以下几个特点。
遗传性。
遗传性疾病患者婚后生育时，可将致病基因传给后代，但有显性或隐性之分，遗传的方式也很复杂，可以代代相传，也可隔几代才发病，如白化病。另一种叫伴性遗传，如血友病、红绿色盲等，这种遗传性疾病的特点是传男不传女，也就是说男性发病，女性为遗传基因携带者。
先天性。
发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变造成的，所以，这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期即已形成，婴儿出生时即已患病。
当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会出现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁，遗传性舞蹈症则要到30~40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病，祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于遗传性疾病。
终生性。
大多数遗传病都是终生性的，如先天愚型、白化病等。某些疾病若能早期诊断，及时治疗，可能缓解症状或避免发病。如苯****尿病的患者，若能在婴儿出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免出现智力发育迟缓的现象。
发病率高。
遗传病患者的后代，很有可能重蹈覆辙，尤其是近亲结婚带来的遗传病，患病比例更为突出。因此，为了减少遗传性疾病的患病率，要坚决制止近亲结婚。
如何预防遗传病
遗传病的预防应该从选择配偶做起，避免近亲结婚；避免高龄生育；通过婚前医学检查来决定是否可以生育；通过产前检查，筛查出一些遗传病或先天性疾病，及时终止妊娠。
当准备生育时，应向医生充分咨询，做好孕前孕后筛查。此外，遗传病也可以通过饮食控制疗法，控制某些物质的摄入，来维持正常的代谢平衡。还可以用药物疗法与酶疗法来治疗一些遗传病。还有一些遗传病可以通过手术治疗，甚至用基因治疗来解决。
父母近视对子女的遗传影响
近视有单纯性近视和病理性近视之分。
大部分近视都属于单纯性近视。通常在小学期发生，近视度数缓慢增加，发育到成熟期后，度数就不再增加，一般在600度以下。这类近视属多基因遗传病，即受遗传和环境影响。
若父母一方是单纯性近视患者，子女近视的比例比无家族史者高一些。但大多单纯性近视很大程度是后天不良环境因素影响所致，如不讲究用眼卫生、不良阅读习惯、环境照明不佳等。
病理性近视则是一种进行性近视眼病。发生于幼儿或学龄期儿童，近视度数随年龄增长不断加深，可达2000度以上，常伴有视网膜变性或剥脱等多种眼底病变，戴眼镜也很难矫正。这类近视属常染色体遗传病，按隐性遗传规律传给子代。
具体来说，若父母双方均为病理性近视，子女则全是病理性近视患者；父母一方近视、另一方为病理基因携带者，其子女发病和携带的可能性均为50%；父母一方近视，另一方正常，子女都不发病，但都是病理基因携带者；若父母双方都为病理基因携带者，子女中1/2为携带者，1/4是正常，1/4可能为患者。
优生原则是病理性近视患者不要在同类病者的家族中择偶，否则，子女近视眼的发生率大大提高。虽然近视眼是可遗传的，但以多基因遗传的单纯性近视占多数，所以保护眼睛非常重要。
色盲患者的遗传性状
色盲为X性连锁遗传病，即男性只要X染色体上有致病基因就会发病；而女性需两条X染色体都有致病基因才会发病，只有一条X染色体带致病基因，另一条X染色体正常的女性为致病基因携带者。可见，色盲患者大多数是男性。
要想不让子女出现色盲症，应该注意以下几方面的问题。
色盲男性最好与正常女子结婚，其子女中男孩都正常，女孩将为携带者。
女性色盲携带者最好与正常男性结婚，最好生女孩，不生男孩，因为女孩一半是色盲基因携带者，一半是正常人；而男孩一半是色盲，一半正常。
女性色盲患者最好与正常男性结婚，最好生女孩，不生男孩，原因是女孩全是色盲基因携带者，而男孩全是色盲。
色盲男性和色盲女子不要通婚，因为他们的后代不论男女都是色盲患者。
色盲男性最好不与女性色盲基因携带者结婚，因其子女中女孩色盲和色盲基因携带者各一半，男孩有一半是色盲。
总之，色盲虽不像其他遗传病那样直接危害人的生命或致残，但对色盲患者今后的工作、身心有一定影响。青年男女在择偶及生育时应该注意这方面问题。
癫痫患者存在的遗传因素
所谓癫痫，就是人们常说的“羊痫风”，是一种暂时性的脑功能失调，是多种原因引起的综合征，表现为意识障碍和肌肉抽搐。医学上将癫痫分为原发性癫痫和继发性癫痫，前者原因不明，后者常因脑部疾患如先天异常、感染、外伤和肿瘤等引起。
由于病因的复杂性，很难笼统地说癫痫会不会遗传给后代。一般来说，脑部的外伤、感染和肿瘤等继发性癫痫是非遗传的，而原发性癫痫则与遗传有较密切关系。研究表明，癫痫患者的子女癫痫发病率明显高于正常人，近亲中癫痫患病率也高于一般人群。
对孪生子的研究表明，原发性癫痫有明显的遗传倾向，一些孪生姐妹或兄弟，若一个有癫痫，另一个有癫痫发作的可能性很大。其发病的一致性在双卵孪生中为40%~95%，单卵孪生仅3%~20%。
另据家系分析，原发性癫痫的遗传方式可能是常染色体显性遗传。通过对癫痫病人亲属的脑电图检测，发现符合其遗传规律的癫痫性脑电活动异常，但也可能是多基因遗传，即受遗传和环境因素的双重作用。
可见，癫痫病人，尤其是原发性癫痫患者，无并发严重精神症状和智力障碍，药物控制满意情况下结婚的，从遗传角度看，最好不要生育。如果家族中有癫痫病人，应进行遗传咨询，以估计遗传的可能性有多大。
如何做好优生
所谓优生即采取一系列措施，生育素质优良的后代，避免不良素质的人口增多。要实现优生，就应做好下面几点。
进行婚前检查和孕前检查。
婚前检查是优生的重要内容，主要是对男女双方在结婚登记之前进行询问、身体检查等，包括实验室和其他各种理化检查，以便及时发现不能结婚、生育的疾病，或其他生殖器畸形等，供当事人婚育决策时参考。当前婚前医学检查由强制转为自愿，孕前检查就变得尤为重要。
选择最佳生育年龄和受孕时机。
选择好最佳生育年龄和受孕时机，可为胎儿各方面的发育创造人为的“天时”、“地利”的条件。
进行早孕指导，做好孕期保健，使胎儿健康地孕育生长。
遗传咨询。
遗传咨询是指在生了一个异常儿之后，应该对孩子进行必要的检查，是否患遗传病，如果是，则要根据详细病史、家谱分析、体检及化验等明确这类疾病再现的可能性有多大，有无产前诊断的方法，然后再决定是否可以生第二胎。
开展产前诊断。
在妊娠期间，用各种方法了解胎儿的情况，预测胎儿是否正常或有某些遗传病，以决定是否保留胎儿。对个别的遗传病还可以通过新生儿筛查加以控制。如先天性甲状腺功能低下、苯****尿症等，这两种遗传病如能在新生儿期及时查出，采用药物或食物治疗就可以使孩子发育正常，否则随着患儿年龄的增长会出现智力低下。
避免有害环境，如大气、饮水、电磁辐射以及其他化学物理因素对胎儿的危害和影响。
加强孕期营养，保持良好的精神心理状态，适当活动和锻炼，在轻松、恬静、舒适的环境里孕育胎儿。
优生的五要素
生育年龄。
生儿育女的最佳年龄男为25~27岁，女为23~25岁，与晚婚年龄相吻合。
受孕时身体状况。
在男女双方身体状况最佳时受孕，有利于受精卵的正常发育，有利于新生儿的身体健康。尤其应该注意的是：孕后及哺乳期间应少服或不服药。
结婚范围。
结婚范围的缩小不利于下一代的健康。青年朋友应该广交朋友，利用报刊、电台等媒体优势，促成跨区、范围广的婚姻。
某些疾病。
精神病患者在治愈后的二年以内不宜生育；肝炎、肺结核、麻风病、性病以及其他一些传染性疾病患者未治愈前或治愈后的半年时间以内不得受孕生育。
婚姻法规定。
直系亲属和三代以内的旁系血亲不得结婚。
需要进行遗传咨询的人
遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。有以下情况之一者须进行遗传咨询。
近亲结婚夫妇。
家族成员中或本人有遗传病或先天性智力低下者。
反复自然流产及闭经不孕妇女。
有先天缺陷儿或遗传病儿生育史，及确诊为染色体畸变患儿病史者。
染色体平衡异位携带者，以及其他遗传病基因携带者。
性器官发育异常，须确定性别，决定能否结婚及生育。
妊娠早期（10周内）有高热、服药、接受过X线、患风疹史，对胎儿不利者。
曾发生不明原因死胎、死产的妇女。
高龄双亲，指母亲年龄超过35岁，父亲年龄超过45岁。
羊水多、胎儿宫内发育迟缓者。
孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇。
近亲结婚的危害
近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配，如姨表、姑舅亲等。
由于封建思想、旧风俗习惯及文化落后等众多因素，过去那种表兄弟姐妹之间“亲上加亲”的婚姻确实给社会、个人带来种种苦果。就遗传规律而言，上代的特征包括病理的遗传基因是能够遗传给子孙后代的。
子女基因的一半来自父亲，另一半来自母亲，决定子女身体各种不同情况的遗传密码，就蕴藏在亲代生殖细胞的染色体上，最后进行不同程度的表达，使子代发病或携带致病基因。
事实证明，近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差，常出现弱智、痴呆、畸形、多病、夭折和遗传病。据统计，近亲结婚的新生儿死亡率是非近亲结婚新生儿死亡率的3倍以上，近亲结婚还是遗传病繁殖的土壤，其遗传病的发病率比非近亲结婚新生儿高150倍。
可见，近亲结婚对子代的不良影响是多方面的。它降低了人口素质，使遗传病发生率成倍增长，影响民族的健康发展。我国《婚姻法》规定禁止近亲结婚是有科学根据的。年轻的夫妇万万不可感情用事，要以科学的观念选择配偶，一定要避免近亲结婚。
不宜生育的遗传病
按照优生学原则，患有下列常见染色体显性遗传病的患者，所生子女发病危险较大，在医学遗传学上属高发危险率，故不宜生育。
进行性肌营养不良。
这是一种原发于肌肉组织的遗传病，它主要侵犯肩胛骨、上臂、胸大肌、颜面肌、三面肌等，特点为进行式肌肉萎缩，几乎没有肌肉。
马凡氏综合征。
此病患者表现为身材细长，尤其四肢特别长，呈蜘蛛状。它可能并发有心血管畸形并且合并高度近视和青光眼，容易突然死亡。
软骨发育不全。
这是一种周身性软骨发育不良的遗传病。患者表现为面容很粗犷，头部较大，额头饱满，四肢短小，男性患者身高在132厘米以下，女性患者身高在125厘米以下。患者的肘肩关节活动有限，走路时全身摇摆。此病容易合并脑积水和截瘫。
成骨不全。
此病患者常常发生骨折，因骨折而可能导致上下肢弯曲、脊柱侧突，还有可能发生耳聋。
视网膜色素变性。
这是慢性进行性视网膜上皮和光感受器的变性疾病。患者表现为夜盲，而且越来越严重，最终可能失明。
上述疾病均为垂直传递代代遗传。患有遗传病者，应听从医生劝告，采取绝育措施；若有遗传病又怀孕者，也应及早与医生取得联系，设法终止妊娠。
应暂缓生育的人群
女方有心、肝、肾、肺等慢性病，尤其在这些器官的功能不正常时不宜受孕。
一方患有急性传染病时不宜受孕。患有急性病毒性感染，如流感、风疹、传染性肝炎、病毒性脑炎等，易造成胎儿畸形。因此，在治愈后方可受孕。
梅毒、淋病等性病未治愈时，应暂缓怀孕，患者要积极到正规医院进行治疗，待性病治愈后再考虑怀孕。
女方长期服用某种药物时不宜受孕。受孕前应找妇产科医生咨询，确认所服药物对胚胎无害才能受孕，或者停药一段时间后再怀孕。
女性最佳生育年龄