书城亲子孕期生活与保养800问
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第8章 计划生育与优生常识(7)

1、X性连锁隐性遗传病

(1)如母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发生者,患儿可能是突变产生的,可以生第2胎。

(2)这类疾病虽再发风险高,但因发病有显着的性别差异,所以可以生第2胎,但孕后必须做胎儿性别测定,是女胎则保留,是男胎则流产。

2、X性连锁显性遗传病

(1)患儿的一级及二级亲属均无病时,可能是基因突变产生的患儿,可以生第2胎。

(2)患儿母亲有病时,因每胎子女均有1/2机会发病,再发风险太高,不许生第2胎。

(3)患儿父亲有病时,女儿全部发病,而儿子全部正常。因此,允许生第2胎,但孕后必须做胎儿性别测定,男胎保留,女胎流产。

苯丙酮尿症对患儿有什么危害

这是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病,是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸,而是变为苯丙酮酸随尿排出体外,故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性,这些毒性将影响脑组织的正常代谢,致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变;过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成,使患儿皮肤、毛发色素缺乏,患儿表现为皮肤色白,毛发淡黄,尿和汗液有“发霉”臭味。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验,检查尿内苯丙酮酸,阳性则呈蓝绿色反应。

生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇再生育应注意什么

这类夫妇虽然表型很正常,但他们都是致病基因携带者,按照常染色体隐性遗传的规律来说,他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者,有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因,而成为表型正常的致病基因携带者,还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以,像这样的夫妇再次生育,仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作,是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早用低苯丙氨酸含量的饮食,可使孩子的智力和体格发育接近正常。所以,这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生第2胎,但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查,以便及早确诊、治疗。

特纳综合症症有什么危害

特纳综合症以发现者美国医生亨利·特纳名字命名。这是一种在女性中发生的性染色体病,其主要表现为身材矮小,身高通常在140厘米以下,第二性征不发育——无乳房和阴毛发育,子宫、卵巢发育极差,不来月经,伴有肘外翻、颈蹼,约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合症在女孩子中发病占1/2 500,患女的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因,其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO或者是嵌合型46,XX/45,XO。

特纳综合症症患者如何治疗

特纳综合症症患女4~5岁时的身高就已低于正常标准。一旦确诊该病,应接受治疗。比如:用人生长激素对8~12岁的特纳综合症女孩进行治疗,以增加她们的身高;用小量雌激素对10~12岁特纳征女孩进行治疗,帮助她们青春期发育趋向正常化;通过雌、孕激素的周期性治疗,特纳征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育,而表现出正常女性的体态发育。大多数特纳综合症患者经连续性治疗后可来月经,已婚的特纳征女性也可过完全正常的性生活。但她们几乎不能生育子女,其原因是缺少一条X染色体而使卵巢不能发育。但也有罕见的嵌合体的特纳征女性能生孩子。接受雌激素治疗还可以预防随年龄增长发生的骨质疏松症,可延缓动脉粥样硬化心血管病的发生,有助于积极维持良好的性生活。特纳征女性的智力是正常的,她们能与正常女性一样从事社会活动。

什么是克兰费尔特综合症

克兰费尔特综合症是美国医生哈里·克兰费尔特等在1942年报道的一种在男性中发生的综合症,简称克氏综合症,也叫先天性睾丸发育不全或小睾丸症。本病发病率占男性的1/800,患者儿童期无任何症状,至青春期后症状就表现出来了。临床上表现为男性乳房发育、体毛稀少、大都无须、耐疲劳性差、睾丸小、精子生成显着减少或无精子。一般男性有一条X染色体和一条Y染色体,其染色体结构为46XY。克氏综合症男性则有两条X染色体,甚至3条X染色体,染色体结构为47XXY或48XXXY,也有嵌合形式46XY/47XXY。

克氏症患者应得到哪些治疗

克氏征男孩从4~5岁起身高生长明显加速,平均身高较预期高度要高出几厘米,但最终身高仍在正常范围。青春期后,约半数克氏症男孩伴有乳房发育。克氏症男孩在出生时睾丸体积正常,但在11~12岁睾丸体积迅速增加但不会明显增大,汗毛及胡须常比正常男性少而稀疏。由于克氏症男性睾丸发育不良,睾酮生成不足,因此给予睾酮治疗很重要。从11岁开始给予睾酮治疗,能克服克氏症男孩在青春期出现的症状,并能促使短小阴茎的发育,还可预防克氏症患者发生率较高的腿部静脉曲张和溃疡。

什么是白化病

白化病是一种单基因隐性遗传病,与近亲结婚有密切关系。正常人体内有一种酪氨酸酶,它会使体内的酪氨酸变成黑色素,保护人体免受紫外线及强光的照射。

白化病人体内缺乏一种有活性的酪氨酸酶,而无法将酪氨酸转变为黑色素,所以患者眼睛怕光,皮肤怕晒,皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏,是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。

白化病有什么特点

白化病俗称“白头翁”或“白毛翁”,是一种遗传性疾病,主要因黑色素缺乏而引起,在我国并不少见。其主要特点:皮肤无色素,呈白色或粉红色,因无色素保护,经日光一晒即发红;全身毛发亦都是白色;眼睛无色素,呈红色,很像兔子的眼睛,怕光、羞光,日光下不敢睁眼,视力较差(特别是白天,夜间相对好些)。严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差,有时亦会合并先天性聋哑症。

怎样才能预防白化病

有人报道,近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。有的学者认为,如果夫妇只有一方面携带一个致病基因,所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素),另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者,则其第二代1/4为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者。为了预防白化病,应该做到以下几点:

1、禁止近亲结婚。

2、生过白化病儿的夫妇最好不要再怀孕。

3、选择配偶时,做好婚前检查。

4、对有白化病家族史又想生育的夫妇,必须做好产前诊断。

什么是先天愚型综合症

先天愚型也叫Down综合症,是一种最常见的染色体病,群体发病率1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体,临床表现为特殊面容,眼裂小,鼻根低平,舌常外伸,手小指内弯,肌张力低,关节过度屈曲,50%左右有先天性心脏病;患儿生长发育迟缓,智力低下,易患呼吸道感染并转成肺炎;男性有隐睾,常常不育;双手常呈通贯掌,第5指只有一条褶纹,足姆趾球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型:①三体型;②嵌合型;③易位型。

能够避免生先天性愚型儿吗

先天愚型是异常生殖细胞形成后受精而造成的,这种情况常常发生在卵裂过程中。有调查表明,母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者,其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此,对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时,取绒毛做染色体检查,或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查,从而避免先天愚型患儿的出生。