变幻中徘徊之物，固定于永恒的思想中。，——歌德
1．“跳跃式”的突变——自然选择的工作场地
前面我们论证的基因结构的持久性，提出了一般的论据，但仅有此并不具备强烈的说服力。“例外提供了法则的证明”，如果子女与父母之间的相似性没有例外的话，我们就不会潜心研究微观的遗传机制，更不会去揭示宏观的自然选择原理。
我把刚刚提到的自然选择作为介绍有关实验的导引。我们知道达尔文犯了一个巨大的错误，他把在最单一的群体中也会出现的细微、偶然的连续变异当做是自然选择的题中之义。这种错误的想法被后来的实验证实了，因为有些变异确实是不遗传的。打个比方，如果拿来一捆纯种的大麦，测量每一个麦穗的麦芒长度，然后根据这些数据作图，如图7所示。这是以麦穗数相对于麦芒的长度而作的图。中等长度占优势，长度增加和长度减少，麦穗数都要减少。把麦芒超过平均长度的麦穗拿出来（图中涂黑色的那一组），把它们的种子播种并等候其长出来。对新长出来的大麦作同样的统计，我们按照达尔文的理论将会预期一条极大值向右方移动的曲线。也就是说，他可以通过选择来增加麦芒的平均长度。但是如果选用的是绝对纯种的大麦，就不会是这种情况了。选择出来的大麦播种，经过统计作图，与第一条曲线是一样的。如果选择麦芒特别短的做实验，进行统计作图后也是一样的。细微的、连续的变异是不遗传的，因此选择没有效果。这些变化不是以遗传物质的结构为基础的，它们是偶然出现的。但是，在上面的讨论中，我们忽视了突变。40多年前，荷兰人德佛里斯（de，Vries）发现，在完全纯种繁殖的后代中也有极少数的例外个体，比如有几万分之二三的概率，它们身上出现了细微但却是“跳跃式”的变化。这种“跳跃式”的变化不一定非常大，但却是一种不连续的变化——在没有改变和改变之间没有过渡形式，所以德佛里斯称之为突变。突变的理论容易使一个物理学家想起量子论——在两个相邻的能量级之间没有中间能量，因此他愿意把德佛里斯的突变理论称为生物学的量子论。事实上，突变是由基因分子中的量子跃迁而引起的。1902年，当德佛里斯第一次发表他的理论观点时，量子论问世仅有两年时间。因此，由另一代学者去发现两者之间的关系也就是很正常的了。
2．它们生育同样的后代，即它们是完全地遗传了下来
就像一直没有改变的特性一样，突变也是可以完全地遗传下去的。例如，上面提到的大麦，在它的首次收获中可以找到一些麦穗的麦芒，而且会超过图7所展示的变异范围，完全没有麦芒就是一个例子。这就是德佛里斯所说的突变，它们的后代将都没有麦芒，完全一样。
因此，德佛里斯的突变一定是遗传学机制中的一种变化，它必须也只能由遗传学的变化来作出科学合理的解释。实际上，繁育试验给我们展示了遗传机制的重要秘密，它采取的方法就是研究分析杂交后获得的后代，这些后代是由已经突变的个体和没有突变的个体或具有多重突变的个体杂交而来。另一方面，达尔文曾经论述到的自然选择的原料，在繁育过程中后代与祖先出现的相似中得到了进一步的验证。“优胜劣汰，适者生存”的法则在新物种的产生中得到了体现。因此，只要我用“突变”来替代“细微的偶然变异”，就是正确表达了多数生物学家的观点和理论，这其中自然也包括达尔文——除了“突变”的出现之外，他的学说中的其他方面无须修改。
3．定位，隐性和显性
我们再对突变的其他事实和概念进行有益的探索和讨论，虽然是形式化的评论，但也不需要直接说明它们是如何从实验数据中推导出来的。
一条染色体在其自身所在区域内发生突变是可以被我们直接观察到，并得以确认的。与这条染色体的变化相比较，同源染色体的对应位置上没有发生一点变化（图8给出了示意图，×表示突变的位置），这一点是十分重要的。通常在后代中有一半的突变体性状可以直接显现出来，另一半则保持正常没有变化，这刚好证明了在突变个体与非突变个体的杂交中一条染色体受到突变的影响，而另一条染色体没有变异。这和理论的预期一样，证明了是突变体发生减数分裂时两条染色体互相分离的结果——如图9所示。这个图是一个“谱系”，一对染色体表示了三代连续的个体。如果个体的突变体的两条染色体发生突变的话，那么其子女全会得到相同的遗传性——与他们的父本、母本都不相同。
然而，有一个无可争议的事实：这个领域内的实验十分复杂，并不是我们前面所说的那样简单。这是由于偶然性的突变发生的时候并非是显然的，而是潜移默化的。什么意思呢？
偶尔也有这样的情况出现，突变体里的两份“遗传密码本的拷贝”有些出入；至少发生突变的位置已经是两个不同的“密码”信息了。于是，有些人把原始的密码看做是“正统的”，把突变体的密码看做是“异端的”，这种认识是错误的；因为我们知道正常的突变也是从突变那里发展而来的。
在现实中，有两个版本，个体的“模式”在两者之中仿效一个。当然，这些版本可以是正常的，也可以是突变的。两者中被仿效的那个版本叫做显性，剩下的另一个版本叫做隐性。也就是说，根据模式的改变是否受到直接的突变，我们可以称之为显性突变或隐性突变。
隐性突变的概率有时甚至比显性突变要大，尽管它在突变开始发生的时候不明显，但它们的重要性是不言而喻的。只有两条染色体上都发生了隐性突变，才会影响到模式的改变（图10）。两个等同的隐性突变相互杂交或一个突变体自交时，就会产生这样的个体；在雌雄同体的植物那里这种情况是经常发生的，甚至是自发产生的。在这种情况中，可以观察到有隐性突变的模式在后代中约占四分之一。
4．介绍一些术语
解释一些专业术语，对于讲清问题还是有必要的。比如，在讲“密码的版本”——原始密码或者突变密码时，我实际上说的就是相同位置上的“等位基因”。如图8所示，密码的两个版本是不同的，相对于这个等位点来说个体就是杂合的。反之，如果这两个版本是完全相同的，如图10所示，这就是纯合的。于是我们可以看出，只有在纯合的情况下，模式的改变才是由隐性的等位基因所致。而在杂合个体或者纯全个体中的显性等位基因，都会产生相同的模式。
相对于白色来讲，只要有颜色，那几乎总是显性的。比如，豌豆的两个染色体，只有在其里面存有“白色的隐性等位基因”——也就是“白色纯合的”时候，它才会开出白色的花朵；它繁育出来的后代几乎都是一样的，都是开白色花朵的。但是，当一个“红色显性等位基因”（另一个基因是白色隐性的，个体是“杂合的”）出现时，它就会开出红色的花朵。如果有两个红色等位基因的话，那自然也是开红色的花朵了。由于杂合的红色可能会产生一些开白花的后代，而纯合的红色只能产生开红花的后代，所以上面说的后两种情况的差别只有在后代中才能显现出来。
有一个事实我们不容忽视，那就是外观上十分相似的两个个体，它们的遗传基因却有可能大不相同。所以，我们在探讨的时候需要明确区分。按照遗传学家们的惯常说法，它们的表现型虽然相同，但是遗传型却是不同的。总结一下，我们可以用专业术语将前面几节的内容简短地概括为：隐性等位基因只有在一种情况下才能影响遗传基因的表现型，那就是当这个遗传基因是纯合的时候。这些专业性的说法，我们在后面还会遇到，在必要的时候我会向读者重申它的含义。
5．近亲繁殖的有害效应
只要发生隐性突变的个体是杂合的，自然选择就对它们毫无作用。一般而言，突变的发生往往都是有害的，只是由于它们是潜在的，因而自然选择一直没有消除它们。从某种程度上来说，长时间积累起来的有害突变是不会立刻造成明显的损害的。不幸的是，它们一定会把这种有害的基因传递给后代中的一半个体。有害基因的遗传规律对人、家禽、家畜或我们关心的其他物种的体质来说，都有着至关重要的应用。在图9中，假定一个男人（说具体些，比如我自己）在杂合的状态下，基因中携带有一个隐性的有害突变，正如前文所言，它不会在我身上明显地表现出来。如果这种突变没有出现在我的妻子身上的话，那么，我的一半数量的子女中（图9中的第二排）将会带有这种杂合的有害的隐性突变。如果我这样的子女与没有突变基因的配偶结婚（为了避免混淆，在图9中子女的配偶被省略了），那么，我的孙子、孙女中将会有1/4的人数将会受到以同样的方式来自遗传的有害突变的影响。