人的细胞核内含有23对染色体，每一条染色体又含有各式各样的基因。这一对对染色体，是由父亲和母亲那儿传下来的染色体，双双形成一对，于是各种遗传特色也就由它们来决定了。如果父亲或母亲染色体或基因本来就有某方面的毛病，或者在一代代遗传过程中发生了变异，同样也会传给下一代，使胎儿、新生儿或成人后发生器官的结构或功能异常的疾病，叫遗传病。
目前已知的遗传病有4000多种，根据不同的遗传方式分为三大类。
1.单基因遗传病
目前已经掌握的单基因遗传病有3550种，这种遗传病由单个的致病基因决定。又根据这对基因所在的染色体及其显性或隐性分以下三种：
（1）常染色体显性遗传病：如家族性舞蹈病、多发性肠息肉、遗传性成骨发育不全等。这类遗传病男女均可得，与性别无关，而且一旦遗传均发病，没有携带者。
（2）常染色体隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症等。这类遗传病与性别无关，但常常是携带一个致病基因而不发病，一旦等位基因上的一对都不正常时才发病，在近亲婚配中较常见。
（3）性连锁遗传病：因致病基因在性染色体上，所以与性别有关。此病又分以下三种：
X连锁隐性遗传病：如甲型血友病、进行性肌营养不良、红绿色盲等很常见。这类病会交叉遗传，即外公可以遗传给外孙。此类遗传病，女性为携带者，而男性发病。
X连锁显性遗传病：如遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等。发病者男女机会均等，因为是显性，所以只要一个X染色体有病，就会发病。
Y连锁遗传病：如外耳道多毛症等。此类病很少见，只见于父传子，无女性发病。
2.多基因遗传病
多基因遗传病是由两对或几对基因相互作用的结果而发病，常常受环境因素的影响，如先天性心脏病、糖尿病、精神病等。
3.染色体异常
染色体异常是指染色体本身的结构或数目异常，有以下两种：
（1）常染色体异常：如21三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征等，多为某一对染色体多1条或某条染色体有缺失。
（2）性染色体异常：如女性性腺发育不全综合征、男性小睾病或称男性性腺发育不全，还有少数超雌综合征等。
近年来，医学科学工作者对遗传病的研究和防治做出了不懈的努力，不断提出新的方法和措施。治疗遗传病主要有以下几种方法：
（1）药物治疗：如肝豆状核变性，主要是铜代谢障碍造成的，可采用促铜排泄的药物治疗。
（2）手术治疗：某些先天性畸形，如外指、外生殖器畸形、巨结肠症、幽门肥大等可采用手术治疗。
（3）饮食疗法：如苯丙酮尿症，可在婴儿出生后，食用低丙氨酸的饮食，控制病情不至于发展；又如半乳糖血症的患儿，可禁食乳糖等，也能控制病情发展。
（4）基因疗法：用以改变人体细胞的遗传性或矫正人体细胞的遗传缺陷等。
为了优生优育，不断提高人口的质量，我国各大城市的许多医院都设立了遗传咨询门诊，由专门医生解答人们提出的有关遗传方面的问题。通过遗传咨询，可以预先知道应如何阻断遗传病的延续，杜绝先天畸形儿的出生，保证后代的健康和聪慧。
那么，哪些人应该到医院进行遗传咨询呢？
（1）原发不孕的夫妻。
（2）近亲结婚的夫妻。
（3）原发闭经或原因不明的继发闭经患者。
（4）有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻。
（5）有遗传病家族史的夫妻。
（6）遗传病患者或致病基因携带者。
（7）两性畸形患者及其血缘亲属。
（8）早孕时有致畸因素接触史者。
（9）35岁以上的高龄孕妇。
（10）生过畸形儿的夫妻。
（11）羊水过多或过少的孕妇。
（12）生过母子血型不合孩子的夫妻。