人的细胞核内含有23对染色体,每一条染色体又含有各式各样的基因。这一对对染色体,是由父亲和母亲那儿传下来的染色体,双双形成一对,于是各种遗传特色也就由它们来决定了。如果父亲或母亲染色体或基因本来就有某方面的毛病,或者在一代代遗传过程中发生了变异,同样也会传给下一代,使胎儿、新生儿或成人后发生器官的结构或功能异常的疾病,叫遗传病。
目前已知的遗传病有4000多种,根据不同的遗传方式分为三大类。
1.单基因遗传病
目前已经掌握的单基因遗传病有3550种,这种遗传病由单个的致病基因决定。又根据这对基因所在的染色体及其显性或隐性分以下三种:
(1)常染色体显性遗传病:如家族性舞蹈病、多发性肠息肉、遗传性成骨发育不全等。这类遗传病男女均可得,与性别无关,而且一旦遗传均发病,没有携带者。
(2)常染色体隐性遗传病:如白化病、苯丙酮尿症等。这类遗传病与性别无关,但常常是携带一个致病基因而不发病,一旦等位基因上的一对都不正常时才发病,在近亲婚配中较常见。
(3)性连锁遗传病:因致病基因在性染色体上,所以与性别有关。此病又分以下三种:
X连锁隐性遗传病:如甲型血友病、进行性肌营养不良、红绿色盲等很常见。这类病会交叉遗传,即外公可以遗传给外孙。此类遗传病,女性为携带者,而男性发病。
X连锁显性遗传病:如遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等。发病者男女机会均等,因为是显性,所以只要一个X染色体有病,就会发病。
Y连锁遗传病:如外耳道多毛症等。此类病很少见,只见于父传子,无女性发病。
2.多基因遗传病
多基因遗传病是由两对或几对基因相互作用的结果而发病,常常受环境因素的影响,如先天性心脏病、糖尿病、精神病等。
3.染色体异常
染色体异常是指染色体本身的结构或数目异常,有以下两种:
(1)常染色体异常:如21三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征等,多为某一对染色体多1条或某条染色体有缺失。
(2)性染色体异常:如女性性腺发育不全综合征、男性小睾病或称男性性腺发育不全,还有少数超雌综合征等。
近年来,医学科学工作者对遗传病的研究和防治做出了不懈的努力,不断提出新的方法和措施。治疗遗传病主要有以下几种方法:
(1)药物治疗:如肝豆状核变性,主要是铜代谢障碍造成的,可采用促铜排泄的药物治疗。
(2)手术治疗:某些先天性畸形,如外指、外生殖器畸形、巨结肠症、幽门肥大等可采用手术治疗。
(3)饮食疗法:如苯丙酮尿症,可在婴儿出生后,食用低丙氨酸的饮食,控制病情不至于发展;又如半乳糖血症的患儿,可禁食乳糖等,也能控制病情发展。
(4)基因疗法:用以改变人体细胞的遗传性或矫正人体细胞的遗传缺陷等。
为了优生优育,不断提高人口的质量,我国各大城市的许多医院都设立了遗传咨询门诊,由专门医生解答人们提出的有关遗传方面的问题。通过遗传咨询,可以预先知道应如何阻断遗传病的延续,杜绝先天畸形儿的出生,保证后代的健康和聪慧。
那么,哪些人应该到医院进行遗传咨询呢?
(1)原发不孕的夫妻。
(2)近亲结婚的夫妻。
(3)原发闭经或原因不明的继发闭经患者。
(4)有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻。
(5)有遗传病家族史的夫妻。
(6)遗传病患者或致病基因携带者。
(7)两性畸形患者及其血缘亲属。
(8)早孕时有致畸因素接触史者。
(9)35岁以上的高龄孕妇。
(10)生过畸形儿的夫妻。
(11)羊水过多或过少的孕妇。
(12)生过母子血型不合孩子的夫妻。