发病原因与佝偻病相同,临床表现和血液生化改变不同,本病多伴有轻度佝偻病,骨骼变化轻微,血钙低而血磷大都正常,碱性磷酸酶增高。血清钙离子降低是本症的直接原因,若血清钙总量降至1.75~1.88毫摩/升,或钙离子降至1毫摩/升以下时,即可出现抽搐症状。血钙低下时,甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进,分泌较多的甲状旁腺素,使尿内磷排泄增加,并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时,血钙即不能维持正常水平。有以下因素促进血钙降低。
(1)春季发病率最高,在北京所见的病例中以3~5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光,维生素D缺乏至此时已达顶点,春季开始接触日光,体内维生素D骤增,血磷上升,钙磷比值达到40,大量钙沉着于骨,血钙暂时下降而促使发病。
(2)发病年龄多在6个月以下。婴儿生长发育最快,需要钙质较多,若饮食中供应不足,加以维生素D缺乏即易发病。发病年龄早的多与母亲妊娠时缺乏维生素D有关,如母亲维生素D充足,一般新生儿体内储存的维生素D足够3个月内的应用。
(3)未成熟儿与人工喂养儿容易发病。
(4)长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少,以致血钙降低。
(5)本症常在急性感染后发病,可能因细胞内的磷释放到细胞外液,使血清磷浓度突然增高,致血钙降低。
(6)先天性1α羟化酶缺乏,不能产生足够的1,25-(OH)D以致低血钙,以及先天性抗1,25-(OH)D的低血钙。