书城科普仿生试验
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第68章 先天愚型和猫叫综合症

1866年,达温医生首先提出一种临床疾病:患者智力极低,顶多会说“爸”“妈”等单音节语言,根本没有抽象思维能力,坐立走都很晚。外形也很特别:眼裂小,眼间距很宽,鼻根低平,颌小,口常半开,舌吐出口外。手指特短,小指内弯,拇趾与第二趾之间相距很大。

经过染色体检查,发现患者体细胞中有47条染色体,多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对,只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。

还有一种遗传病叫猫叫综合症,显著特点是患儿的哭声音调特高,声音较低,很像猫叫的声音,因此而得名。患者女性多,头小,脸很圆,眼间距宽,容貌古怪,身体发育迟滞,智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。

染色体检查发现,患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。

染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查,做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症,即做人工流产,不让患儿出生。